thalesmia

Thalassemia adalah kelainan darah bawaan yang ditandai oleh kurangnya hemoglobin dan sel darah merah.
Terdapat beberapa jenis thalassemia diantaranya alpha-thalassemia, beta-thalassemia, anemia Cooley, dan anemia Mediterania.

Hemoglobin adalah zat dalam sel darah merah yang bertugas membawa oksigen.
Hemoglobin dan sel darah merah rendah akibat thalassemia akan memicu anemia.
Thalassemia ringan mungkin tidak memerlukan pengobatan. Tapi, jika mengalami thalassemia yang lebih parah, seseorang mungkin memerlukan transfusi darah secara teratur.

Gejala

Tanda dan gejala thalassemia meliputi:

• Kelelahan
• Kelemahan
• Sesak napas
• Pucat
• Lekas marah
• Warna kulit menjadi kuning
• Deformitas tulang wajah
• Pertumbuhan lambat
• Perut bengkak
• Urin berwarna gelap

Tanda dan gejala yang muncul akan tergantung pada jenis dan tingkat keparahan thalassemia.
Sebagian bayi menunjukkan tanda dan gejala thalassemia saat lahir, sementara yang lain baru menunjukkan gejala setelah bayi berusia dua tahun.

Penyebab

Thalassemia disebabkan oleh mutasi pada sel DNA yang bertugas membuat hemoglobin. Mutasi ini umumnya diturunkan dari orang tua kepada anak-anaknya.
Mutasi yang menyebabkan thalassemia membuat produksi hemoglobin lebih rendah dari normal sehingga memicu anemia.
Jenis thalassemia
Jenis thalassemia akan tergantung pada jumlah mutasi gen yang diwarisi dari orang tua dan bagian dari molekul hemoglobin yang dipengaruhi mutasi.
Berikut adalah beberapa jenis thalassemia:
1. Alpha-thalassemia

Empat gen terlibat dalam pembuatan rantai alpha hemoglobin dengan masing-masing orang tua menyumbang dua gen.
Terjadinya thalassemia akan berkaitan dengan beberapa kemungkinan di bawah ini:
– Satu gen yang bermutasi, seseorang tidak akan mengalami tanda atau gejala thalassemia. Hanya saja, orang tersebut akan menjadi “pembawa” dan bisa mewariskannya kepada anak-anak mereka.
– Dua gen bermutasi akan menimbulkan tanda dan gejala thalassemia ringan. Kondisi ini disebut alpha-thalassemia minor.
– Tiga gen bermutasi akan memicu tanda dan gejala sedang sampai parah. Kondisi ini juga disebut penyakit hemoglobin H.
– Empat gen bermutasi, kondisi ini disebut alpha-thalassemia mayor atau hydrops fetalis. Hal ini biasanya menyebabkan janin mati sebelum dilahirkan atau kematian segera bayi yang baru lahir.
2. Beta-thalassemia
Dua gen terlibat dalam pembentukan rantai hemoglobin beta, dengan masing-masing orang tua menyumbang satu gen.
Terjadinya thalassemia akan berkaitan dengan beberapa kemungkinan di bawah ini:
– Satu gen yang bermutasi, penderita akan mengalami tanda dan gejala ringan. Kondisi ini disebut beta-thalassemia minor.
– Dua gen bermutasi akan memicu tanda dan gejala sedang sampai parah. Kondisi ini disebut beta-thalassemia mayor atau anemia Cooley.
Bayi yang lahir dengan dua gen hemoglobin beta termutasi biasanya sehat pada waktu lahir, tetapi akan mengembangkan tanda dan gejala thalassemia dalam dua tahun pertama usianya.

Faktor Resiko

Faktor-faktor yang meningkatkan resiko thalassemia meliputi:
1. Riwayat keluarga thalassemia.
Thalassemia diwariskan dari orang tua kepada anak-anak mereka melalui gen hemoglobin yang bermutasi.
2. Keturunan ras tertentu.
Thalassemia cenderung lebih sering terjadi pada orang-orang Italia, Yunani, Timur Tengah, Asia, dan Afrika.[]

Hemofilia adalah gangguan sistem pembekuan darah, seseorang dengan penyakit hemofilia ini ketika mengalami luka, darah akan terus keluar, hal ini terjadi karena darah yang seharusnya membeku tidak jadi membeku atau bisa membeku namun dalam waktu yang lebih lama dibanding normal. Daftar isi: Jenis Gejala Penyebab Diagnosis Pengobatan Perawatan Jenis-Jenis Hemofilia Ada beberapa jenis penyakit hemofilia, yang paling umum yaitu hemofilia A dan B. Semuanya dapat menyebabkan perdarahan berkepanjangan. Luka kecil yang terjadi pada orang dengan hemofilia biasanya tidak menjadi masalah yang serius. Masalah serius, terutama pada hemofilia A dan B, ketika terjadi pendarahan dalam (interna) dan pendarahan pada sendi. Penyakit hemofilia ini merupakan penyakit yang diwariskan atau diturunkan (inherited) karena terkait dengan kromosom X. Sehingga Hemofilia merupakan penyakit seumur hidup, walaupun demikian dengan perawatan yang tepat dan perawatan diri yang baik, kebanyakan orang dengan hemofilia dapat mempertahankan gaya hidup aktif dan produktif. Penyebab Hemofilia penyebab hemofilia Seperti telah disinggung sebelumnya, hemofilia adalah penyakit terkait kromosom X atau kelainan genetik yang meng kode faktor pembekuan darah. Kita tahu, bahwa setiap manusia normal memiliki dua kromosom seks, XX atau XY. Perempuan mewarisi kromosom X dari ibu dan kromosom X dari ayah. Sedangkan Laki-laki mewarisi kromosom X dari ibu dan kromosom Y dari ayah. Gen yang menyebabkan hemofilia A atau B terletak pada kromosom X, sehingga tidak dapat ditularkan dari ayah ke anaknya. Hemofilia A atau B hampir selalu terjadi pada anak laki-laki dan diturunkan dari ibu ke anak melalui salah satu gen ibu. Namun kebanyakan perempuan yang memiliki gen hemofili ini hanya berperan sebagai pembawa dan tidak menunjukkan tanda-tanda atau gejala hemofilia. Selain faktor keturunan di atas, ada juga kemungkinan bagi seseorang mengalami hemofilia A atau B melalui mutasi gen spontan. Gen yang menyebabkan hemofilia C dapat ditularkan kepada anak-anak oleh salah satu orangtua. Hemofilia C dapat terjadi pada anak laki-laki dan perempuan. Akibat gangguan gen tersebut maka terjadilah: Hemofilia A. Jenis yang paling banyak, hemofilia A disebabkan oleh kurangnya faktor pembekuan 8 (VIII). Hemofilia B. Disebabkan oleh kurangnya faktor pembekuan 9 (IX). Hemofilia C. Tipe ini disebabkan oleh kurangnya faktor pembekuan 11 (XI), dan gejalanya seringkali paling ringan diantara jenis lainnya. Tanda dan Gejala Hemofilia gejala hemofilia Tingkat keparahan atau timbulnya tanda dan gejala hemofilia sangat tergantung pada seberapa berat kekurangan faktor pembekuan dalam darah, jika kurangnya hanya sedikit maka pendarahan hanya terjadi ketika ada luka, namun jika kadar faktor pembekuan sangat rendah bisa terjadi pendarahan spontan (tanpa sebab). Tanda dan gejala pendarahan yang dapat terjadi pada hemofilia adalah: Beberapa memar pada kulit berukuran besar Memar berlebihan setelah terbentur Sendi bengkak dan nyeri yang disebabkan oleh perdarahan internal Darah dalam urin atau feses (tinja) Pendarahan yang tak kunjung berhenti setelah terjadi luka atau cedera atau setelah operasi atau cabut gigi Mimisan tanpa diketahui penyebabnya Perdarahan yang tidak biasa setelah suntik atau imunisasi Tanda dan gejala hemofilia darurat dapat meliputi: Nyeri tiba-tiba, pembengkakan, dan rasa hangat pada sendi-sendi besar, seperti lutut, siku, pinggul dan bahu, dan otot-otot lengan dan kaki Perdarahan setelah cedera, terutama jika Anda memiliki bentuk parah dari hemofilia Nyeri, sakit kepala tak kunjung reda Sering muntah Kelelahan ekstrim Sakit leher Penglihatan ganda (diplopia) Pengobatan Hemofilia pengobatan hemofilia Sampai saat ini belum ada obat untuk menyembuhkan hemofilia, akan tetapi kebanyakan orang dengan penyakit hemofilia ini dapat menjalani kehidupan dengan cukup normal. Pengobatan hemofilia bervariasi tergantung pada jenis hemofilianya dan seberapa berat penyakitnya. Pengobatan untuk Hemofilia A ringan. Pengobatan yang biasa dilakukan yaitu menggunakan suntikan lambat hormon desmopressin (DDAVP) ke pembuluh darah untuk merangsang pelepasan faktor pembekuan darah yang lebih banyak untuk menghentikan pendarahan. Sedangkan pengobatan untuk hemofilia A berat atau hemofilia B. Perdarahan dapat berhenti hanya setelah infus faktor pembekuan yang berasal dari darah manusia yang disumbangkan oleh donor atau dari produk rekayasa genetika yang disebut faktor pembekuan rekombinan. Infus yang berulang-ulang mungkin diperlukan jika pendarahan berlangsung serius. Obat hemofilia yang disebut antifibrinolitik terkadang diresepkan bersama dengan terapi penggantian faktor pembekuan. Fungsi obat ini untuk membantu pembekuan darah yang lebih kuat. Penanganan luka kecil Jika Anda atau anak Anda mengalami luka kecil yang berdarah, gunakanlah perban atau kasa dingin (diberi es) agar pendarahan mengecil dan cepat berhenti. Gaya Hidup dan Rawatan di rumah Langkah-langkah ini dapat membantu Anda menghindari perdarahan yang berlebihan dan dapat melindungi sendi : Berolahraga secara teratur. Kegiatan seperti berenang, naik sepeda dan berjalan dapat membangun otot sekaligus melindungi sendi. Namun olah raga yang melibatkan kontak fisik seperti sepakbola, hoki atau gulat – tidak aman untuk orang dengan hemofilia. Hindari obat-obatan tertentu. Obat yang dapat memperburuk perdarahan antara lain aspirin dan ibuprofen. Oleh karena itu, sebaliknya gunakanlah acetaminophen (parasetamol), yang aman untuk menghilangkan rasa sakit ringan dan ketika demam. Selain itu hindari juga obat-obatan tertentu yang memiliki efek mengencerkan darah, seperti heparin dan warfarin. Jaga kebersihan gigi dan mulut. Hal ini dapat membantu agar tidak memerlukan pencabutan gigi karena gigi yang rusak. Pencabutan gigi dapat menyebabkan perdarahan yang berlebihan. Melindungi anak dengan hemofilia dari luka yang bisa menyebabkan perdarah
Bersumber dari: Hemofilia – Jenis, Penyebab, Gejala, Pengobatan | Mediskus

Hemofilia adalah gangguan sistem pembekuan darah, seseorang dengan penyakit hemofilia ini ketika mengalami luka, darah akan terus keluar, hal ini terjadi karena darah yang seharusnya membeku tidak jadi membeku atau bisa membeku namun dalam waktu yang lebih lama dibanding normal. Daftar isi: Jenis Gejala Penyebab Diagnosis Pengobatan Perawatan Jenis-Jenis Hemofilia Ada beberapa jenis penyakit hemofilia, yang paling umum yaitu hemofilia A dan B. Semuanya dapat menyebabkan perdarahan berkepanjangan. Luka kecil yang terjadi pada orang dengan hemofilia biasanya tidak menjadi masalah yang serius. Masalah serius, terutama pada hemofilia A dan B, ketika terjadi pendarahan dalam (interna) dan pendarahan pada sendi. Penyakit hemofilia ini merupakan penyakit yang diwariskan atau diturunkan (inherited) karena terkait dengan kromosom X. Sehingga Hemofilia merupakan penyakit seumur hidup, walaupun demikian dengan perawatan yang tepat dan perawatan diri yang baik, kebanyakan orang dengan hemofilia dapat mempertahankan gaya hidup aktif dan produktif. Penyebab Hemofilia penyebab hemofilia Seperti telah disinggung sebelumnya, hemofilia adalah penyakit terkait kromosom X atau kelainan genetik yang meng kode faktor pembekuan darah. Kita tahu, bahwa setiap manusia normal memiliki dua kromosom seks, XX atau XY. Perempuan mewarisi kromosom X dari ibu dan kromosom X dari ayah. Sedangkan Laki-laki mewarisi kromosom X dari ibu dan kromosom Y dari ayah. Gen yang menyebabkan hemofilia A atau B terletak pada kromosom X, sehingga tidak dapat ditularkan dari ayah ke anaknya. Hemofilia A atau B hampir selalu terjadi pada anak laki-laki dan diturunkan dari ibu ke anak melalui salah satu gen ibu. Namun kebanyakan perempuan yang memiliki gen hemofili ini hanya berperan sebagai pembawa dan tidak menunjukkan tanda-tanda atau gejala hemofilia. Selain faktor keturunan di atas, ada juga kemungkinan bagi seseorang mengalami hemofilia A atau B melalui mutasi gen spontan. Gen yang menyebabkan hemofilia C dapat ditularkan kepada anak-anak oleh salah satu orangtua. Hemofilia C dapat terjadi pada anak laki-laki dan perempuan. Akibat gangguan gen tersebut maka terjadilah: Hemofilia A. Jenis yang paling banyak, hemofilia A disebabkan oleh kurangnya faktor pembekuan 8 (VIII). Hemofilia B. Disebabkan oleh kurangnya faktor pembekuan 9 (IX). Hemofilia C. Tipe ini disebabkan oleh kurangnya faktor pembekuan 11 (XI), dan gejalanya seringkali paling ringan diantara jenis lainnya. Tanda dan Gejala Hemofilia gejala hemofilia Tingkat keparahan atau timbulnya tanda dan gejala hemofilia sangat tergantung pada seberapa berat kekurangan faktor pembekuan dalam darah, jika kurangnya hanya sedikit maka pendarahan hanya terjadi ketika ada luka, namun jika kadar faktor pembekuan sangat rendah bisa terjadi pendarahan spontan (tanpa sebab). Tanda dan gejala pendarahan yang dapat terjadi pada hemofilia adalah: Beberapa memar pada kulit berukuran besar Memar berlebihan setelah terbentur Sendi bengkak dan nyeri yang disebabkan oleh perdarahan internal Darah dalam urin atau feses (tinja) Pendarahan yang tak kunjung berhenti setelah terjadi luka atau cedera atau setelah operasi atau cabut gigi Mimisan tanpa diketahui penyebabnya Perdarahan yang tidak biasa setelah suntik atau imunisasi Tanda dan gejala hemofilia darurat dapat meliputi: Nyeri tiba-tiba, pembengkakan, dan rasa hangat pada sendi-sendi besar, seperti lutut, siku, pinggul dan bahu, dan otot-otot lengan dan kaki Perdarahan setelah cedera, terutama jika Anda memiliki bentuk parah dari hemofilia Nyeri, sakit kepala tak kunjung reda Sering muntah Kelelahan ekstrim Sakit leher Penglihatan ganda (diplopia) Pengobatan Hemofilia pengobatan hemofilia Sampai saat ini belum ada obat untuk menyembuhkan hemofilia, akan tetapi kebanyakan orang dengan penyakit hemofilia ini dapat menjalani kehidupan dengan cukup normal. Pengobatan hemofilia bervariasi tergantung pada jenis hemofilianya dan seberapa berat penyakitnya. Pengobatan untuk Hemofilia A ringan. Pengobatan yang biasa dilakukan yaitu menggunakan suntikan lambat hormon desmopressin (DDAVP) ke pembuluh darah untuk merangsang pelepasan faktor pembekuan darah yang lebih banyak untuk menghentikan pendarahan. Sedangkan pengobatan untuk hemofilia A berat atau hemofilia B. Perdarahan dapat berhenti hanya setelah infus faktor pembekuan yang berasal dari darah manusia yang disumbangkan oleh donor atau dari produk rekayasa genetika yang disebut faktor pembekuan rekombinan. Infus yang berulang-ulang mungkin diperlukan jika pendarahan berlangsung serius. Obat hemofilia yang disebut antifibrinolitik terkadang diresepkan bersama dengan terapi penggantian faktor pembekuan. Fungsi obat ini untuk membantu pembekuan darah yang lebih kuat. Penanganan luka kecil Jika Anda atau anak Anda mengalami luka kecil yang berdarah, gunakanlah perban atau kasa dingin (diberi es) agar pendarahan mengecil dan cepat berhenti. Gaya Hidup dan Rawatan di rumah Langkah-langkah ini dapat membantu Anda menghindari perdarahan yang berlebihan dan dapat melindungi sendi : Berolahraga secara teratur. Kegiatan seperti berenang, naik sepeda dan berjalan dapat membangun otot sekaligus melindungi sendi. Namun olah raga yang melibatkan kontak fisik seperti sepakbola, hoki atau gulat – tidak aman untuk orang dengan hemofilia. Hindari obat-obatan tertentu. Obat yang dapat memperburuk perdarahan antara lain aspirin dan ibuprofen. Oleh karena itu, sebaliknya gunakanlah acetaminophen (parasetamol), yang aman untuk menghilangkan rasa sakit ringan dan ketika demam. Selain itu hindari juga obat-obatan tertentu yang memiliki efek mengencerkan darah, seperti heparin dan warfarin. Jaga kebersihan gigi dan mulut. Hal ini dapat membantu agar tidak memerlukan pencabutan gigi karena gigi yang rusak. Pencabutan gigi dapat menyebabkan perdarahan yang berlebihan. Melindungi anak dengan hemofilia dari luka yang bisa menyebabkan perdarah
Bersumber dari: Hemofilia – Jenis, Penyebab, Gejala, Pengobatan | Mediskusva

Hemofilia adalah gangguan sistem pembekuan darah, seseorang dengan penyakit hemofilia ini ketika mengalami luka, darah akan terus keluar, hal ini terjadi karena darah yang seharusnya membeku tidak jadi membeku atau bisa membeku namun dalam waktu yang lebih lama dibanding normal. Daftar isi: Jenis Gejala Penyebab Diagnosis Pengobatan Perawatan Jenis-Jenis Hemofilia Ada beberapa jenis penyakit hemofilia, yang paling umum yaitu hemofilia A dan B. Semuanya dapat menyebabkan perdarahan berkepanjangan. Luka kecil yang terjadi pada orang dengan hemofilia biasanya tidak menjadi masalah yang serius. Masalah serius, terutama pada hemofilia A dan B, ketika terjadi pendarahan dalam (interna) dan pendarahan pada sendi. Penyakit hemofilia ini merupakan penyakit yang diwariskan atau diturunkan (inherited) karena terkait dengan kromosom X. Sehingga Hemofilia merupakan penyakit seumur hidup, walaupun demikian dengan perawatan yang tepat dan perawatan diri yang baik, kebanyakan orang dengan hemofilia dapat mempertahankan gaya hidup aktif dan produktif. Penyebab Hemofilia penyebab hemofilia Seperti telah disinggung sebelumnya, hemofilia adalah penyakit terkait kromosom X atau kelainan genetik yang meng kode faktor pembekuan darah. Kita tahu, bahwa setiap manusia normal memiliki dua kromosom seks, XX atau XY. Perempuan mewarisi kromosom X dari ibu dan kromosom X dari ayah. Sedangkan Laki-laki mewarisi kromosom X dari ibu dan kromosom Y dari ayah. Gen yang menyebabkan hemofilia A atau B terletak pada kromosom X, sehingga tidak dapat ditularkan dari ayah ke anaknya. Hemofilia A atau B hampir selalu terjadi pada anak laki-laki dan diturunkan dari ibu ke anak melalui salah satu gen ibu. Namun kebanyakan perempuan yang memiliki gen hemofili ini hanya berperan sebagai pembawa dan tidak menunjukkan tanda-tanda atau gejala hemofilia. Selain faktor keturunan di atas, ada juga kemungkinan bagi seseorang mengalami hemofilia A atau B melalui mutasi gen spontan. Gen yang menyebabkan hemofilia C dapat ditularkan kepada anak-anak oleh salah satu orangtua. Hemofilia C dapat terjadi pada anak laki-laki dan perempuan. Akibat gangguan gen tersebut maka terjadilah: Hemofilia A. Jenis yang paling banyak, hemofilia A disebabkan oleh kurangnya faktor pembekuan 8 (VIII). Hemofilia B. Disebabkan oleh kurangnya faktor pembekuan 9 (IX). Hemofilia C. Tipe ini disebabkan oleh kurangnya faktor pembekuan 11 (XI), dan gejalanya seringkali paling ringan diantara jenis lainnya. Tanda dan Gejala Hemofilia gejala hemofilia Tingkat keparahan atau timbulnya tanda dan gejala hemofilia sangat tergantung pada seberapa berat kekurangan faktor pembekuan dalam darah, jika kurangnya hanya sedikit maka pendarahan hanya terjadi ketika ada luka, namun jika kadar faktor pembekuan sangat rendah bisa terjadi pendarahan spontan (tanpa sebab). Tanda dan gejala pendarahan yang dapat terjadi pada hemofilia adalah: Beberapa memar pada kulit berukuran besar Memar berlebihan setelah terbentur Sendi bengkak dan nyeri yang disebabkan oleh perdarahan internal Darah dalam urin atau feses (tinja) Pendarahan yang tak kunjung berhenti setelah terjadi luka atau cedera atau setelah operasi atau cabut gigi Mimisan tanpa diketahui penyebabnya Perdarahan yang tidak biasa setelah suntik atau imunisasi Tanda dan gejala hemofilia darurat dapat meliputi: Nyeri tiba-tiba, pembengkakan, dan rasa hangat pada sendi-sendi besar, seperti lutut, siku, pinggul dan bahu, dan otot-otot lengan dan kaki Perdarahan setelah cedera, terutama jika Anda memiliki bentuk parah dari hemofilia Nyeri, sakit kepala tak kunjung reda Sering muntah Kelelahan ekstrim Sakit leher Penglihatan ganda (diplopia) Pengobatan Hemofilia pengobatan hemofilia Sampai saat ini belum ada obat untuk menyembuhkan hemofilia, akan tetapi kebanyakan orang dengan penyakit hemofilia ini dapat menjalani kehidupan dengan cukup normal. Pengobatan hemofilia bervariasi tergantung pada jenis hemofilianya dan seberapa berat penyakitnya. Pengobatan untuk Hemofilia A ringan. Pengobatan yang biasa dilakukan yaitu menggunakan suntikan lambat hormon desmopressin (DDAVP) ke pembuluh darah untuk merangsang pelepasan faktor pembekuan darah yang lebih banyak untuk menghentikan pendarahan. Sedangkan pengobatan untuk hemofilia A berat atau hemofilia B. Perdarahan dapat berhenti hanya setelah infus faktor pembekuan yang berasal dari darah manusia yang disumbangkan oleh donor atau dari produk rekayasa genetika yang disebut faktor pembekuan rekombinan. Infus yang berulang-ulang mungkin diperlukan jika pendarahan berlangsung serius. Obat hemofilia yang disebut antifibrinolitik terkadang diresepkan bersama dengan terapi penggantian faktor pembekuan. Fungsi obat ini untuk membantu pembekuan darah yang lebih kuat. Penanganan luka kecil Jika Anda atau anak Anda mengalami luka kecil yang berdarah, gunakanlah perban atau kasa dingin (diberi es) agar pendarahan mengecil dan cepat berhenti. Gaya Hidup dan Rawatan di rumah Langkah-langkah ini dapat membantu Anda menghindari perdarahan yang berlebihan dan dapat melindungi sendi : Berolahraga secara teratur. Kegiatan seperti berenang, naik sepeda dan berjalan dapat membangun otot sekaligus melindungi sendi. Namun olah raga yang melibatkan kontak fisik seperti sepakbola, hoki atau gulat – tidak aman untuk orang dengan hemofilia. Hindari obat-obatan tertentu. Obat yang dapat memperburuk perdarahan antara lain aspirin dan ibuprofen. Oleh karena itu, sebaliknya gunakanlah acetaminophen (parasetamol), yang aman untuk menghilangkan rasa sakit ringan dan ketika demam. Selain itu hindari juga obat-obatan tertentu yang memiliki efek mengencerkan darah, seperti heparin dan warfarin. Jaga kebersihan gigi dan mulut. Hal ini dapat membantu agar tidak memerlukan pencabutan gigi karena gigi yang rusak. Pencabutan gigi dapat menyebabkan perdarahan yang berlebihan. Melindungi anak dengan hemofilia dari luka yang bisa menyebabkan perdarah
Bersumber dari: Hemofilia – Jenis, Penyebab, Gejala, Pengobatan | Mediskus

Hemofilia adalah gangguan sistem pembekuan darah, seseorang dengan penyakit hemofilia ini ketika mengalami luka, darah akan terus keluar, hal ini terjadi karena darah yang seharusnya membeku tidak jadi membeku atau bisa membeku namun dalam waktu yang lebih lama dibanding normal. Daftar isi: Jenis Gejala Penyebab Diagnosis Pengobatan Perawatan Jenis-Jenis Hemofilia Ada beberapa jenis penyakit hemofilia, yang paling umum yaitu hemofilia A dan B. Semuanya dapat menyebabkan perdarahan berkepanjangan. Luka kecil yang terjadi pada orang dengan hemofilia biasanya tidak menjadi masalah yang serius. Masalah serius, terutama pada hemofilia A dan B, ketika terjadi pendarahan dalam (interna) dan pendarahan pada sendi. Penyakit hemofilia ini merupakan penyakit yang diwariskan atau diturunkan (inherited) karena terkait dengan kromosom X. Sehingga Hemofilia merupakan penyakit seumur hidup, walaupun demikian dengan perawatan yang tepat dan perawatan diri yang baik, kebanyakan orang dengan hemofilia dapat mempertahankan gaya hidup aktif dan produktif. Penyebab Hemofilia penyebab hemofilia Seperti telah disinggung sebelumnya, hemofilia adalah penyakit terkait kromosom X atau kelainan genetik yang meng kode faktor pembekuan darah. Kita tahu, bahwa setiap manusia normal memiliki dua kromosom seks, XX atau XY. Perempuan mewarisi kromosom X dari ibu dan kromosom X dari ayah. Sedangkan Laki-laki mewarisi kromosom X dari ibu dan kromosom Y dari ayah. Gen yang menyebabkan hemofilia A atau B terletak pada kromosom X, sehingga tidak dapat ditularkan dari ayah ke anaknya. Hemofilia A atau B hampir selalu terjadi pada anak laki-laki dan diturunkan dari ibu ke anak melalui salah satu gen ibu. Namun kebanyakan perempuan yang memiliki gen hemofili ini hanya berperan sebagai pembawa dan tidak menunjukkan tanda-tanda atau gejala hemofilia. Selain faktor keturunan di atas, ada juga kemungkinan bagi seseorang mengalami hemofilia A atau B melalui mutasi gen spontan. Gen yang menyebabkan hemofilia C dapat ditularkan kepada anak-anak oleh salah satu orangtua. Hemofilia C dapat terjadi pada anak laki-laki dan perempuan. Akibat gangguan gen tersebut maka terjadilah: Hemofilia A. Jenis yang paling banyak, hemofilia A disebabkan oleh kurangnya faktor pembekuan 8 (VIII). Hemofilia B. Disebabkan oleh kurangnya faktor pembekuan 9 (IX). Hemofilia C. Tipe ini disebabkan oleh kurangnya faktor pembekuan 11 (XI), dan gejalanya seringkali paling ringan diantara jenis lainnya. Tanda dan Gejala Hemofilia gejala hemofilia Tingkat keparahan atau timbulnya tanda dan gejala hemofilia sangat tergantung pada seberapa berat kekurangan faktor pembekuan dalam darah, jika kurangnya hanya sedikit maka pendarahan hanya terjadi ketika ada luka, namun jika kadar faktor pembekuan sangat rendah bisa terjadi pendarahan spontan (tanpa sebab). Tanda dan gejala pendarahan yang dapat terjadi pada hemofilia adalah: Beberapa memar pada kulit berukuran besar Memar berlebihan setelah terbentur Sendi bengkak dan nyeri yang disebabkan oleh perdarahan internal Darah dalam urin atau feses (tinja) Pendarahan yang tak kunjung berhenti setelah terjadi luka atau cedera atau setelah operasi atau cabut gigi Mimisan tanpa diketahui penyebabnya Perdarahan yang tidak biasa setelah suntik atau imunisasi Tanda dan gejala hemofilia darurat dapat meliputi: Nyeri tiba-tiba, pembengkakan, dan rasa hangat pada sendi-sendi besar, seperti lutut, siku, pinggul dan bahu, dan otot-otot lengan dan kaki Perdarahan setelah cedera, terutama jika Anda memiliki bentuk parah dari hemofilia Nyeri, sakit kepala tak kunjung reda Sering muntah Kelelahan ekstrim Sakit leher Penglihatan ganda (diplopia) Pengobatan Hemofilia pengobatan hemofilia Sampai saat ini belum ada obat untuk menyembuhkan hemofilia, akan tetapi kebanyakan orang dengan penyakit hemofilia ini dapat menjalani kehidupan dengan cukup normal. Pengobatan hemofilia bervariasi tergantung pada jenis hemofilianya dan seberapa berat penyakitnya. Pengobatan untuk Hemofilia A ringan. Pengobatan yang biasa dilakukan yaitu menggunakan suntikan lambat hormon desmopressin (DDAVP) ke pembuluh darah untuk merangsang pelepasan faktor pembekuan darah yang lebih banyak untuk menghentikan pendarahan. Sedangkan pengobatan untuk hemofilia A berat atau hemofilia B. Perdarahan dapat berhenti hanya setelah infus faktor pembekuan yang berasal dari darah manusia yang disumbangkan oleh donor atau dari produk rekayasa genetika yang disebut faktor pembekuan rekombinan. Infus yang berulang-ulang mungkin diperlukan jika pendarahan berlangsung serius. Obat hemofilia yang disebut antifibrinolitik terkadang diresepkan bersama dengan terapi penggantian faktor pembekuan. Fungsi obat ini untuk membantu pembekuan darah yang lebih kuat. Penanganan luka kecil Jika Anda atau anak Anda mengalami luka kecil yang berdarah, gunakanlah perban atau kasa dingin (diberi es) agar pendarahan mengecil dan cepat berhenti. Gaya Hidup dan Rawatan di rumah Langkah-langkah ini dapat membantu Anda menghindari perdarahan yang berlebihan dan dapat melindungi sendi : Berolahraga secara teratur. Kegiatan seperti berenang, naik sepeda dan berjalan dapat membangun otot sekaligus melindungi sendi. Namun olah raga yang melibatkan kontak fisik seperti sepakbola, hoki atau gulat – tidak aman untuk orang dengan hemofilia. Hindari obat-obatan tertentu. Obat yang dapat memperburuk perdarahan antara lain aspirin dan ibuprofen. Oleh karena itu, sebaliknya gunakanlah acetaminophen (parasetamol), yang aman untuk menghilangkan rasa sakit ringan dan ketika demam. Selain itu hindari juga obat-obatan tertentu yang memiliki efek mengencerkan darah, seperti heparin dan warfarin. Jaga kebersihan gigi dan mulut. Hal ini dapat membantu agar tidak memerlukan pencabutan gigi karena gigi yang rusak. Pencabutan gigi dapat menyebabkan perdarahan yang berlebihan. Melindungi anak dengan hemofilia dari luka yang bisa menyebabkan perdarah
Bersumber dari: Hemofilia – Jenis, Penyebab, Gejala, Pengobatan | Mediskus

Hemofilia adalah gangguan sistem pembekuan darah, seseorang dengan penyakit hemofilia ini ketika mengalami luka, darah akan terus keluar, hal ini terjadi karena darah yang seharusnya membeku tidak jadi membeku atau bisa membeku namun dalam waktu yang lebih lama dibanding normal. Daftar isi: Jenis Gejala Penyebab Diagnosis Pengobatan Perawatan Jenis-Jenis Hemofilia Ada beberapa jenis penyakit hemofilia, yang paling umum yaitu hemofilia A dan B. Semuanya dapat menyebabkan perdarahan berkepanjangan. Luka kecil yang terjadi pada orang dengan hemofilia biasanya tidak menjadi masalah yang serius. Masalah serius, terutama pada hemofilia A dan B, ketika terjadi pendarahan dalam (interna) dan pendarahan pada sendi. Penyakit hemofilia ini merupakan penyakit yang diwariskan atau diturunkan (inherited) karena terkait dengan kromosom X. Sehingga Hemofilia merupakan penyakit seumur hidup, walaupun demikian dengan perawatan yang tepat dan perawatan diri yang baik, kebanyakan orang dengan hemofilia dapat mempertahankan gaya hidup aktif dan produktif. Penyebab Hemofilia penyebab hemofilia Seperti telah disinggung sebelumnya, hemofilia adalah penyakit terkait kromosom X atau kelainan genetik yang meng kode faktor pembekuan darah. Kita tahu, bahwa setiap manusia normal memiliki dua kromosom seks, XX atau XY. Perempuan mewarisi kromosom X dari ibu dan kromosom X dari ayah. Sedangkan Laki-laki mewarisi kromosom X dari ibu dan kromosom Y dari ayah. Gen yang menyebabkan hemofilia A atau B terletak pada kromosom X, sehingga tidak dapat ditularkan dari ayah ke anaknya. Hemofilia A atau B hampir selalu terjadi pada anak laki-laki dan diturunkan dari ibu ke anak melalui salah satu gen ibu. Namun kebanyakan perempuan yang memiliki gen hemofili ini hanya berperan sebagai pembawa dan tidak menunjukkan tanda-tanda atau gejala hemofilia. Selain faktor keturunan di atas, ada juga kemungkinan bagi seseorang mengalami hemofilia A atau B melalui mutasi gen spontan. Gen yang menyebabkan hemofilia C dapat ditularkan kepada anak-anak oleh salah satu orangtua. Hemofilia C dapat terjadi pada anak laki-laki dan perempuan. Akibat gangguan gen tersebut maka terjadilah: Hemofilia A. Jenis yang paling banyak, hemofilia A disebabkan oleh kurangnya faktor pembekuan 8 (VIII). Hemofilia B. Disebabkan oleh kurangnya faktor pembekuan 9 (IX). Hemofilia C. Tipe ini disebabkan oleh kurangnya faktor pembekuan 11 (XI), dan gejalanya seringkali paling ringan diantara jenis lainnya. Tanda dan Gejala Hemofilia gejala hemofilia Tingkat keparahan atau timbulnya tanda dan gejala hemofilia sangat tergantung pada seberapa berat kekurangan faktor pembekuan dalam darah, jika kurangnya hanya sedikit maka pendarahan hanya terjadi ketika ada luka, namun jika kadar faktor pembekuan sangat rendah bisa terjadi pendarahan spontan (tanpa sebab). Tanda dan gejala pendarahan yang dapat terjadi pada hemofilia adalah: Beberapa memar pada kulit berukuran besar Memar berlebihan setelah terbentur Sendi bengkak dan nyeri yang disebabkan oleh perdarahan internal Darah dalam urin atau feses (tinja) Pendarahan yang tak kunjung berhenti setelah terjadi luka atau cedera atau setelah operasi atau cabut gigi Mimisan tanpa diketahui penyebabnya Perdarahan yang tidak biasa setelah suntik atau imunisasi Tanda dan gejala hemofilia darurat dapat meliputi: Nyeri tiba-tiba, pembengkakan, dan rasa hangat pada sendi-sendi besar, seperti lutut, siku, pinggul dan bahu, dan otot-otot lengan dan kaki Perdarahan setelah cedera, terutama jika Anda memiliki bentuk parah dari hemofilia Nyeri, sakit kepala tak kunjung reda Sering muntah Kelelahan ekstrim Sakit leher Penglihatan ganda (diplopia) Pengobatan Hemofilia pengobatan hemofilia Sampai saat ini belum ada obat untuk menyembuhkan hemofilia, akan tetapi kebanyakan orang dengan penyakit hemofilia ini dapat menjalani kehidupan dengan cukup normal. Pengobatan hemofilia bervariasi tergantung pada jenis hemofilianya dan seberapa berat penyakitnya. Pengobatan untuk Hemofilia A ringan. Pengobatan yang biasa dilakukan yaitu menggunakan suntikan lambat hormon desmopressin (DDAVP) ke pembuluh darah untuk merangsang pelepasan faktor pembekuan darah yang lebih banyak untuk menghentikan pendarahan. Sedangkan pengobatan untuk hemofilia A berat atau hemofilia B. Perdarahan dapat berhenti hanya setelah infus faktor pembekuan yang berasal dari darah manusia yang disumbangkan oleh donor atau dari produk rekayasa genetika yang disebut faktor pembekuan rekombinan. Infus yang berulang-ulang mungkin diperlukan jika pendarahan berlangsung serius. Obat hemofilia yang disebut antifibrinolitik terkadang diresepkan bersama dengan terapi penggantian faktor pembekuan. Fungsi obat ini untuk membantu pembekuan darah yang lebih kuat. Penanganan luka kecil Jika Anda atau anak Anda mengalami luka kecil yang berdarah, gunakanlah perban atau kasa dingin (diberi es) agar pendarahan mengecil dan cepat berhenti. Gaya Hidup dan Rawatan di rumah Langkah-langkah ini dapat membantu Anda menghindari perdarahan yang berlebihan dan dapat melindungi sendi : Berolahraga secara teratur. Kegiatan seperti berenang, naik sepeda dan berjalan dapat membangun otot sekaligus melindungi sendi. Namun olah raga yang melibatkan kontak fisik seperti sepakbola, hoki atau gulat – tidak aman untuk orang dengan hemofilia. Hindari obat-obatan tertentu. Obat yang dapat memperburuk perdarahan antara lain aspirin dan ibuprofen. Oleh karena itu, sebaliknya gunakanlah acetaminophen (parasetamol), yang aman untuk menghilangkan rasa sakit ringan dan ketika demam. Selain itu hindari juga obat-obatan tertentu yang memiliki efek mengencerkan darah, seperti heparin dan warfarin. Jaga kebersihan gigi dan mulut. Hal ini dapat membantu agar tidak memerlukan pencabutan gigi karena gigi yang rusak. Pencabutan gigi dapat menyebabkan perdarahan yang berlebihan. Melindungi anak dengan hemofilia dari luka yang bisa menyebabkan perdarah
Bersumber dari: Hemofilia – Jenis, Penyebab, Gejala, Pengobatan | Mediskus