syndrom mcgune-albright

Sindrom McCune-Albright, juga dikenal sebagai sindrom Albright, adalah kompleks kelainan genetik yang mempengaruhi sistem tulang, kulit, dan endokrin.
Ini pertama kali dijelaskan pada tahun 1937 oleh Donovan James McCune dan Fuller Albright . ^{[1] [2] [3]}

Isi

• 1 Tanda dan gejala
• 2 Genetika
• 3 Manajemen
• 4 kasus Terkemuka
• 5 Lihat juga
• 6 Referensi
• 7 Pranala luar

Tanda dan gejala

Lihat juga: Daftar kondisi yang berhubungan dengan café au lait macules

sindrom McCune-Albright dicurigai ketika satu atau lebih dari fitur berikut yang hadir:

• penyakit endokrin hiperfungsi
• fibrous dysplasia
• Café au lait macules

Dalam sindrom ada patah tulang dan kelainan bentuk kaki, lengan dan tengkorak, patch pigmen yang berbeda pada kulit, dan awal pubertas dengan peningkatan laju pertumbuhan.
Sekitar 20-30% dari displasia fibrosa yang poliostotik, yang berarti displasia fibrosa dan tulang sklerotik yang hadir di beberapa situs; dua pertiga dari pasien poliostotik sebelum usia sepuluh. Penyakit ini sering melibatkan tengkorak dan wajah tulang, panggul , tulang belakang dan bahu korset. Situs keterlibatan adalah femur (91%), tibia (81%), pelvis (78%), tulang rusuk, tulang tengkorak dan tulang wajah (50%), ekstremitas atas, tulang belakang lumbal, klavikula , dan tulang belakang leher, dalam urutan menurun frekuensi. Pola kraniofasial dari penyakit ini terjadi pada 50% pasien dengan bentuk poliostotik displasia fibrosa.
Peningkatan produksi hormon oleh kelenjar diatur oleh protein G sistem ini disebabkan mutasi pada gen yang menyebabkan aktivasi terus menerus dari stimulasi protein G . Hal ini menyebabkan apa yang disebut "produksi otonom" hormon, termasuk hormon tiroid, kortisol, estrogen dan hormon pertumbuhan. Oleh karena itu, hipertiroidisme , sindrom Cushing , pubertas prekoks pada wanita dengan prematur thelarche (pertumbuhan payudara), dini menarche (awal fungsi menstruasi), peningkatan kecepatan pertumbuhan dan hormon pertumbuhan berlebih dapat terjadi. Peningkatan konsentrasi serum estrogen berkorelasi dengan besar kista ovarium . kista ovarium muncul dan menghilang dengan mengubah konsentrasi estrogen, menyebabkan perdarahan menstruasi saat estrogen menurun.
sindrom McCune-Albright memiliki berbagai tingkat keparahan. Misalnya, satu anak dengan sindrom McCune-Albright mungkin sama sekali sehat, dengan tidak ada bukti luar masalah tulang atau endokrin, memasuki pubertas mendekati usia normal, dan tidak memiliki pigmentasi kulit yang tidak biasa. Diagnosis hanya dapat dilakukan setelah puluhan. Dalam kasus lain, anak-anak yang didiagnosis pada awal masa bayi, acara penyakit tulang yang jelas, dan peningkatan sekresi endokrin jelas dari beberapa kelenjar.

Genetika

Genetik, ada mutasi postzygotic (mutasi spontan) dari gen GNAS1 , pada panjang (q) lengan kromosom 20 pada posisi 13,3, yang terlibat dalam G-protein signaling. ^[4] mutasi ini, sering mosaicism , mencegah downregulation dari cAMP signaling.

Manajemen

Bagian ini kosong. Anda dapat membantu dengan mengembangkannya . (November 2016)

Kasus menonjol

Mauricio Saravia, seorang seniman Uruguay dengan penyakit

Penyakit ini menjadi berita utama pada bulan Desember 2005 ketika sebuah Haiti remaja terpengaruh dengan penyakit, Marlie Casseus , menjalani 17 jam darurat prosedur pembedahan untuk menghapus 7 kg (16 pon) pertumbuhan tumor-seperti tulang dari wajahnya. Serangkaian operasi di Rumah Sakit Holtz Children di Miami, Florida dipulihkan wajah anak untuk proporsi yang lebih normal. ^[5]