CEGAH TALESMIA DENGAN SKRIINING

Thalassemia merupakan penyakit kelainan darah yang diturunkan dari orang tua ke anak. Meski bersifat genetik, bukan berarti penyakit ini tidak bisa dicegah.

dr Pustika Amalia Wahidayat, SpA(K), dari Divisi Hematologi-Onkologi, Departemen Ilmu Kesehatan Anak, Fakultas Kedokteran Universitas Indonesia - RS Cipto Mangunkusumo, mengatakan thalassemia bukanlah merupakan penyakit menular. Sehingga menikah dengan pasangan yang mengidap thalassemia tidak akan membuat seseorang menjadi pasien thalassemia.

"Lalu kenapa harus skrining? Skrining ini untuk menghindari penurunan penyakit ke anaknya. Karena penurunan penyakit thalassemia ini mengikuti Hukum Mendel jadi tidak terpengaruh jenis kelamin," tutur dr Amalia, dalam temu media di Kemenkes, Jakarta Selatan.

Secara ringkas, pola penurunan thalassemia membuat anak berisiko minimal 25 persen menjadi pembawa sifat (carrier) penyakit. Jika kedua orang tua merupakan pembawa sifat, potensi anak lahir menjadi thalassemia mayor menjadi 25 persen, anak lahir normal 25 persen dan anak sebagai pembawa sifat 50 persen.



Namun jika hanya salah satu orang tua saja yang menjadi pembawa sifat, maka risiko anak lahir normal meningkat menjadi 50 persen dan menghilangkan risiko anak mengalami thalassemia mayor. Pun demikian jika hanya salah orang tua pengidap thalassemia mayor, risiko anak mengalami hal yang sama hilang, meskipun anak tetap berisiko menjadi pembawa sifat.

"Karena itu sangat penting skrining sebelum menikah untuk mengetahui status penyakit. Apalagi jika anggota keluarganya ada yang mengidap thalassemia. Kita cegah bertambahnya jumlah pengidap baru dengan skrining," tuturnya lagi.

Ruswandi, Ketua Yayasan Thalassemia Indonesia punya cerita soal bagaimana skrining mengubah hidup pasien. Salah satu keluarganya yang merupakan pembawa sifat gagal menikah setelah hasil skrining menyebutkan pasangannya ternyata juga merupakan sesama pembawa sifat.

"Ini yang sudah hampir menikah, undangan sudah disebar saja bisa batal. Makanya lebih baik skrining dari awal, kelas 1 SMA misalnya. Jadi sebelum pacaran sudah tahu masing-masing statusnya," ungkapnya.