penyaakit mirip rakhitis

Perlakuan salah dan penelantaran pada anak (child abuse & neglect)

Pada OI tipe ringan paling sulit dibedakan dengan kasus penelantaran anak. Usia fraktur tulang yang berbeda-beda pada neonatus dan anak harus dicurigai karena kasus penelantaran anak. Selain itu pada penelantaran anak juga terdapat manifestasi klinis non skeletal, misalnya perdarahan retina, hematoma organ visera, perdarahan intrakranial, pankreatitis dan trauma limpa. Tipe fraktur pada penelantaran anak biasanya adalah fraktur sudut metafiseal yang jarang ditemukan pada OI. Densitas mineral tulang pada penelantaran anak juga normal, sedangkan pada OI rendah.

Osteoporosis juvenil idiopati (OJI)

Keadaan ini ditemukan pada anak yang lebih tua, terutama antara 8 – 11 tahun, yang mengalami fraktur dan tanda osteoporosis tanpa didasari penyakit lainnya. Gejala biasanya nyeri tulang belakang, paha, kaki, dan kesulitan berjalan. Fraktur khasnya berupa fraktur metafiseal, meski dapat juga terjadi pada tulang panjang. Sering terjadi fraktur vertebra yang menyebabkan deformitas dan perawakan pendek ringan. Tulang tengkorak dan wajah normal. OJI akan membaik spontan dalam 3-5 tahun, namun deformitas vertebra dan gangguan fungsi dapat menetap. Jika didapat riwayat keluarga dengan keluhan yang sama maka harus dipikirkan suatu OI tipe ringan.

Achondroplasia

Merupakan penyakit yang diturunkan secara autosomal dominan akibat mutasi pada gen FGFR3. Gen ini bertanggung jawab pada pembentukan protein yang berperan dalam pertumbuhan, perkembangan dan pemeliharaan tulang (osifikasi) dan jaringan otak. Klinis didapat sejak lahir berupa perawakan pendek, termasuk tulang belakang, lengan dan tungkai terutama lengan dan tungkai atas, pergerakan siku terbatas, makrosefali dengan dahi yang menonjol. Kejadian fraktur berulang tak pernah terjadi.

Osteogenesis Imperfecta

Osteogenesis imperfecta (OI) atau brittle bone disease adalah kelainan pembentukan jaringan ikat yang umumnya ditandai dengan tulang mudah patah, kelainan pada ligamen, kulit, sklera, gigi, ataupun tuli. Osteogenesis imperfecta mempunyai ciri khas rapuhnya skletal dalam berbagai derajat. Fraktur dan deformitas tulang terjadi walau dengan trauma ringan.

OSTEOPENIA AKIBAT GLUtKOKORTIKOID

Hilangnya massa tulang akibat glukortikoid merupakan keadaan lain penyebab kecepatan resorpsi tulang lebih besar dari pembentukan tulang. Pada keadaan ini mekanisme utamanya ialah supresi pembentukan tulang dan peningkatan resorpsi tulang. Faktor risiko terjadinya osteoporosis akibat glukokortikoid meliputi faktor sex, umur, ras, habitus tubuh, dosis glukokortikoid, lama pengobatan, obat tambahan yang diberikan bersama, tingkat aktifitas fisik, status nutrisi (khususnya asupan vitamin D dan kalsium) dan seringnya terpapar sinar matahari. Diagnosis dapat ditegakkan dengan cara sederhana dan murah. Dokter dapat mencurigai keadaan ini pada pasien yang mendapat terapi glukokortikoid harian atau yang selang-seling (alternate); bila pada pemeriksaan radiologik vertebra menunjukkan adanya osteopenia maka penderita berisiko tinggi mengalami fraktur. Secara praktis diagnosis osteopenia akibat glukokortikoid dapat dibuat pada setiap penderita dalam terapi glukortikoid berbulan-bulan, yang pada gambaran radiologik menunjukkan massa tulangnya lebih rendah dibandingkan dengan massa tulang individu yang setara dalam umur, jenis kelamin dan ras.

Pemeriksaan sederhana lainnya dapat dilakukan untuk membedakan dengan keadaan lain seperti hiperparatiroidi, hipertiroidi, osteomalasia dan keganasan. Kadar kalsium dan fosfat serum biasanya normal, fosfatase alkali dapat meningkat bila baru terjadi fraktur.

Hipertiroidisme

Penyakit tulang pada hipertiroidisme ialah osteoporosis high turnover. Mekanismenya diduga akibat stimulasi langsung resorpsi tulang akibat kadar hormon tiroid yang tinggi dalam darah. Pasien mengeluh nyeri tulang sampai fraktur di samping gejala hipertiroidism Iainnya. Gambaran radiologik menunjukkan ostopenia difus atau garis-garis abnormal pada tulang kortikal. Gambaran biokimia berupa peningkatan ringan kadar kalsium serum, serta peningkatan kadar alkali fosfatase serum.

Osteitis Fibrosa

Osteitis fibrosa adalah diagnosis histopatologik berdasarkan ditemukannya peningkatan jumlah osteoklast disertai resorpsi tulang yang diganti dengan jaringan ikat. Dasar kelainan ini ialah

meningkatnya sekresi hormon paratiroid, baik sebagai proses primer maupun sekunder terhadap stimulus hipokalsemi berkepanjangan, misalnya pada malabsorpsi kalsium. Hiperparatiroidism primer gejala kliniknya ialah osteopenia generalisata disertai dengan fraktur kompresi vertebra atau tulang panjang; gejala lain ialah kelemahan, mudah lelah, berat badan menurun, nyeri otot dan kelemahan otot proksimal, artralgia, kaku pagi, pseudogout, nyeri epigastrik dan kolik ginjal. Kadang-kadang ditemukan hipertensi. Pemeriksaan radiologik menunjukkan resorpsi tulang subperiosteal terutama di falang. Sering penyakit ini secara tidak sengaja terdiagnosis pada individu hiperkalsemia asimptomatik. Diagnosis pasti ditegakkan dengan meningkatnya kadar PTH dan kalsium serum. Kadar alkali fosfatase meningkat. Ekskresi kalsium dalam urin sedikit meningkat karena kalsium yang difiltrasi ginjal meningkat.

Kekurangan kalsium pada anak.

Rendahnya asupan kalsium anak, umum nya disebabkan oleh pola makan yang tidak sehat. Pola makan yang serba instan, ikut men jadi faktor tingginya risiko tulang tumbuh menjadi tidak normal. Karena makanan-makanan tersebut cenderung tidak mencukupi kebutuhan kalsium dalam tubuh. Bila hal ini terus terjadi, pertumbuhan tulang anak men jadi lambat dan cenderung terhambat, atau bahkan anak dapat terkena osteomalasia.
Anak yang sudah terkena osteomalasia berakibat rapuh serta lunaknya tulang, sehingga mudah patah walau terbentur benda ringan. Untuk mencegah osteomalasia pada anak, pilihannya memang cuma memenuhi kebutuhan kalsium secara benar, agar anak mempunyai kalsium yang cukup bagi pertumbuhan tulangnya.

Beberapa tanda dan gejala yang perlu diwaspadai oleh seorang dokter akan kemungkinan adanya penyakit tulang osteopenik ialah patah tulang akibat trauma ringan. Bila tidak ada

trauma, gejala yang perlu diperhatikan ialah: tubuh makin pendek, kifosis dorsal bertambah dan nyeri tulang. Beberapa penderita osteomalasia dan hiperparatiroidi mengeluh gangguan otot, seperti kaku dan lemah. Sejumlah penderita dicurigai menderita

osteopenia dan hasil pemeriksaan radiologik untuk alasan lain. Dalam tabel 1 dapat dilihat diagnosis banding osteopenia pada orang dewasa. Gangguan tersebut meliputi osteoporosis, osteopenia akibat glukokortikoid, osteomalasia, osteitis fibrosa

dan penyakit lainnya seperti hiperparatiroidism, keganasan yang melibatkan tulang dan osteogenesis imperfecta tarda. Diperlukan evaluasi lengkap untuk menentukan dan men-

can penyebab dari osteopenia; yang meliputi riwayat penyakit, pemeriksaan fisik, pemeriksaan radiologik rutin tulang yang terserang, pengukuran massa tulang dan beberapa pemeriksaan laboratorik yang meliputi kadar serum (puasa) kalsium (Ca),

fosfat (PO4)dan fosfatase alkali.Dianjurkan pula untuk melakukan pemeriksaan fungsi (rutin) tiroid, hati dan ginjal. Pengukuran ekskresi kalsium urin 24 jam berguna untuk menentukan penderita malabsorpsi kalsium (total eskresi 24 jam kurang dari 100 mg) serta untuk penderita yang jumlah ekskresi kalsium sangat tinggi (lebih dari 250 mg/24 jam) yang mungkin berbahaya bila diberi suplemen kalsium atau vit. D/metabolitnya.

Bila dari hasil klinis, darah dan urin diduga adanya hiperparatiroid maka perlu diperiksa kadar hormon paratiroid (PTH). Bila ada dugaan ke arah malabsorpsi maka perlu diperiksa kadar 25-OH D. Bila diagnosis osteopenia telah ditegakkan maka sebagai

langkah awal untuk menentukan penyebab, diperiksa kadar serum (puasa) Ca, PO4

normal sedangkan alkali fosfatase sangat meningkat, sedangkan pada low turnover osteoporosis dan akibat glukokortikoid kadar ketiganya normal. Pada osteomalasia akibat

defisiensi vitamin D, maka kadar Ca turun, P turun dan alkali fosfatase sedikit meningkat, sedangkan bila akibat deplesi fosfat maka Ca normal, P turun dan alkali fosfatase sedikit meningkat.