PENYAKIT charcot-marie-tooth

Definisi

Apa itu charcot-marie-tooth?

Charcot-Marie-Tooth (CMT) adalah nama sekelompok penyakit yang menyerang saraf periferal karena faktor genetik. Nama penyakit Charcot-Marie-Tooth (CMT) berasal dari tiga dokter yang menemukannya untuk kali pertama. Penyakit ini menyebabkan sakit di otot kaki, tangan, lemah otot atau kehilangan kemampuan merasakan.

Seberapa umumkah charcot-marie-tooth?

CMT adalah penyakit turunan, tapi bukan termasuk gejala yang sering muncul secara tiba-tiba yang biasanya menyerang orang berusia 10-20 tahun. Namun, ada juga orang yang berusia 60 tahun yang terkena penyakit ini.
Persentase pasien CMT pria 3 kali lipat lebih banyak daripada pasien CMT wanita. Walaupun penyakit ini dapat mempengaruhi aktivitas harian tapi CMT tidak berbahaya dan tidak memperpendek usia.

Tanda-tanda & gejala

Apa saja tanda-tanda dan gejala charcot-marie-tooth?

Charcot-Marie-Tooth (CMT) tidak memiliki gejala setelah kelahiran. Penyakit pasien tidak dapat terdeteksi sampai gejala muncul. Gejala paling umum yaitu:

• Lemah otot
• Kehilangan bentuk otot, otot tidak mampu berkontraksi sampai ke lutut
• Kelainan bentuk kaki (lengkungan tinggi, telapak kaki yang melengkung)
• Kesulitan berjalan mundur
• Kram otot
• Nyeri tulang dan otot
• Bisul kaki yang tidak dapat sembuh

Sebagai tambahan, gejala lain termasuk:

• Perubahan bentuk telapak kaki
• Pergelangan kaki yang tidak dapat digerakkan
• Kehilangan kemampuan merasakan (seperti panas, dingin, atau sentuhan)
• Rasa kaku yang ekstrem
• Merasa goyah atau kehilangan keseimbangan

Beberapa gejala atau tanda lainnya mungkin tidak tercantum di atas. Jika Anda merasa cemas tentang gejala tersebut, segera konsultasi ke dokter Anda.

Kapan saya harus periksa ke dokter?

Pasien wajib mendapatkan perawatan medis secepatnya jika mengalami lemah otot, terutama di betis dan tangan. Kerabat pasien Charcot-Marie-Tooth (CMT) juga perlu pergi ke dokter untuk mengetahui bahwa CMT adalah penyakit turunan dan tidak dapat dicegah. Status dan kondisi dapat beragam pada banyak orang. Selalu diskusikan ke dokter untuk mendapatkan metode diagnosis dan perawatan terbaik.

Penyebab

Apa penyebab charcot-marie-tooth?

Penyebab penyakit Charcot-Marie-Tooth (CMT) adalah mutasi struktur gen dan fungsi saraf periferal. Mutasi ini menyebabkan kelainan fungsi saraf, yang mengendalikan sinyal yang berasal dari otak menuju otot lengan atau kaki. Akibatnya, anggota gerak tubuh melemah atau tidak dapat digerakkan. Di samping itu, karena arus balik dari bagian tubuh tidak mencapai pusat saraf, pasien seringkali merasa kebas dan tidak merasakan sakit atau panas.

Faktor-faktor risiko

Apa yang meningkatkan risiko saya untuk charcot-marie-tooth?

Karena penyakit Charcot-Marie-Tooth (CMT) adalah genetik, Anda berisiko tinggi jika ada anggota keluarga Anda yang terkena CMT. Ditambah lagi, pasien dapat mendeteksi gejala awal jika terkena penyakit saraf lainnya atau penyakit metabolisme seperti diabetes.
Jika Anda tidak memiliki faktor risiko, bukan berarti Anda tidak dapat sakit. Tanda-tanda ini hanya sebagai referensi. Konsultasi ke dokter spesialis untuk detail lebih lanjut.

Obat & Pengobatan

Informasi yang diberikan bukanlah pengganti nasihat medis. SELALU konsultasikan pada dokter Anda.

Apa saja pilihan pengobatan saya untuk charcot-marie-tooth?

Penyakit Charcot-Marie-Tooth tidak dapat sembuh seutuhnya. Namun, terapi fisik dapat membantu penguatan otot dan meningkatkan sirkulasi darah secara drastis.
Jika penyakit pasien tidak terlalu parah, pasien mungkin masih bisa beraktivitas secara normal, dengan bantuan penyangga kaki, sepatu khusus dan selip sepatu untuk mencegah kerusakan ligamen dan tendon.
Dokter mungkin meresepkan obat anti nyeri untuk gejala mati rasa dan nyeri. Dokter mungkin menyarankan operasi untuk memasang pembebat atau penyangga agar pasien berjalan lebih normal, dan secara bersamaan, meningkatkan kemampuan berolahraga pasien.

Apa saja tes yang biasa dilakukan untuk charcot-marie-tooth?

Dokter mendiagnosis Charcot-Marie-Tooth dengan mengadakan tes neurotransmitter. Selain itu, dokter akan melakukan tes electrical impulse conduction (EMG) atau biopsi saraf untuk menemukan mutasi genetik. Biopsi saraf adalah studi teknis yang meneliti sampel saraf dengan mikroskop.

Pengobatan di rumah

Apa saja perubahan gaya hidup atau pengobatan rumahan yang dapat dilakukan untuk mengatasi charcot-marie-tooth?

Gaya hidup dan pengobatan rumahan di bawah ini mungkin dapat membantu mengatasi Charcot Marie Tooth:

• Terus periksa ke dokter untuk mengawasi perkembangan gejala sekaligus status kesehatan
• Dengarkan petunjuk dokter, jangan minum obat sembarangan atau tanpa resep dokter
• Berpikir positif
• Ikuti saran dokter untuk terapi fisik dan rehabilitasi
• Dapatkan nasihat dari orang yang telah menderita penyakit ini

Bila ada pertanyaan, konsultasikanlah dengan dokter untuk solusi terbaik masalah Anda.