Hemofilia - penyakit keturunan yang serius ditandai
dengan gangguan perdarahan.Nama penyakit ini berasal dari kata Yunani
"darah" dan "cinta."Gejala utamanya adalah sering perdarahan, yang
sangat sulit untuk berhenti.Gen hemofilia terkait ("ditambah") dengan
kromosom seks, dengan siapa dan ditransmisikan.Dalam sejarah kasus yang
diketahui hemofilia pada laki-laki dari keluarga kerajaan, pasien yang
paling terkenal - putra Tsar Nicholas II dan Tsarina Alexandra -
Tsarevich Alexei.
hemofilia kebanyakan laki-laki.Wanita jarang sakit, dan hanya ketika
ibu adalah pembawa gen, dan ayah menderita hemofilia.Pada dasarnya,
mereka hanya lulus kromosom yang abnormal pada anak-anak mereka.Jika
seorang wanita lahir seorang gadis, dia juga akan menjadi pembawa gen
abnormal, sementara anak yang mungkin lahir su
dah sakit. Terkenal pembawa gen hemofilia adalah bahasa
Inggris Ratu Victoria (1819-1901).Dia lulus penyakit kepada anak-anak
mereka Alice dan Leopold.Putri Alice, pada gilirannya, melahirkan Alix
dari Hesse-Darmstadt, masa depan Rusia Ratu Alexandra Feodorovna.Putra
Tsar Nicholas II dan Putri Alix Alex sakit dengan hemofilia.
mekanisme penularan penyakit tergantung pada siapa adalah pembawa kromosom yang abnormal - pria atau wanita.Setiap sel laki-laki mengandung dua jenis kromosom - X dan Y. Sel perempuan ada dua X-kromosom, salah satunya mungkin abnormal.Hal ini memberikan kesempatan 50% bahwa seorang wanita akan memberikannya kepada anak-anak Anda.
Dalam pasangan dimana sang suami sakit hemofilia, dan istrinya tidak pembawa gen abnormal, anak-anak yang lahir sehat, karena mereka terima dari seorang ibu X sehat - kromosom dari ayahnya dan hanya Y - kromosom.Sementara putrinya muncul dalam sebuah pernikahan mewarisi kromosom X yang sakit dari ayahnya dan sehat - dari ibu.Akibatnya, menjadi konduktor biasa (pembawa) gen abnormal.
Hemofilia dapat diwariskan dari kakek ke cucu melalui ibunya -nositelnitsu kromosom yang abnormal, atau dalam kasus yang jarang terjadi secara spontan (sporadis mutasi) dalam beberapa penyakit.Sejarah belum disajikan bukti bagaimana Ratu Victoria mewarisi penyakit;bukti bahwa ayahnya benar-benar tidak Edward, Pangeran Kent, telah ditemukan.Dengan demikian, kita dapat mengasumsikan bahwa dalam kasus ini hemofilia, dari yang kemudian menderita Tsarevich Alexei, ia muncul secara spontan.
Dalam hal apapun, sekali diwujudkan hemofilia dalam keluarga akan terus diwariskan, seperti yang terjadi di keluarga kerajaan.Karena penyakit ini memiliki beberapa nama alternatif figuratif "penyakit kerajaan", "penyakit raja".Pada awal abad XX, obat itu tidak maju seperti saat ini, sehingga hemofilia benar-benar berjalan di tepi pisau cukur itu.Apapun, anak pendarahan bahkan kecil bisa biaya hidup.Tetapi jika tindakan pencegahan tertentu orang dapat hidup hampir sebanyak yang sehat.Misalnya, Valdemar, cicit dari Ratu Victoria, hidup dengan penyakit langka ini 56 tahun.
Mekanisme pembekuan darah di 12 faktor manusia yang sehat melibatkan 12 protein, yang ditunjuk oleh angka Latin dari saya ke XII.Tidak adanya atau penurunan tingkat salah satu dari mereka dalam darah menyebabkan gangguan pembekuan darah.
sebelumnya terisolasi tiga jenis hemofilia diturunkan:
Karena kenyataan bahwa gejala hemofilia C dan modus warisan secara signifikan berbeda dari dua jenis pertama, dikeluarkan dari klasifikasi dan membawa koagulopati langka: sekelompok penyakit dengan gangguan perdarahan yang disebabkan oleh berbagai alasan.
keparahan hemofilia dapat dibagi menjadi tiga bentuk: manifestasi
hemofilia mungkin memiliki anak dari segala usia.Bahkan anak-anak dari hari pertama kehidupan - dalam bentuk kefalogematomy generik, perdarahan dari tali pusat dan intradermal atau hematoma subkutan.Pada anak di bawah satu tahun perdarahan dapat terjadi selama tumbuh gigi.
Tetapi sebagian besar gejala dalam beberapa bulan pertama kehidupan praktis tak terlihat karena fakta bahwa susu ibu mengandung zat untuk mempertahankan pembekuan darah normal pada bayi.
Dalam kebanyakan kasus, gejala hemofilia terjadi setelah satu tahun, ketika anak belajar untuk berjalan, dan pasti muncul cedera pertama.Pada saat ini, seseorang dapat mengamati gejala awal hemofilia:
Seiring waktu, anak memiliki gejala baru muncul:
sering pendarahan hebat tidak dimulai segera setelah cedera, dan setelah 6-12 jam.Hal ini disebabkan fakta bahwa pada saat cedera mulai pendarahan trombosit berhenti yang dalam jumlah konstan dalam darah, bahkan dalam kasus hemofilia.
akibat perdarahan dapat terjadi sejumlah komplikasi:
keliru percaya bahwa seorang pasien bisa mati dari pendarahan eksternal.Hal ini dimungkinkan, dalam kasus yang jarang.Yang paling pendarahan internal yang mengancam jiwa yang diperoleh sebagai hasil dari cedera.
Semakin awal penyakit ini didiagnosis pada anak, dan pengobatan dimulai, kurang komplikasi timbul.
Diagnosis penyakit ini dilakukan dalam tiga tahap:
Pada diagnosis dokter harus membuat diagnosis diferensial dengan thrombocytopenic purpura, penyakit von Willebrand dan Glanzmann tromboastenia.
hemofilia - penyakit yang menyertai anak untuk hidup.Tidak mungkin untuk menyingkirkan itu.Pengobatan berkurang untuk menghentikan pendarahan dan respon.
Sebuah metode pengobatan penyakit tergantung pada jenis hemofilia.Pasien menerima komponen hilang pembekuan darah melalui suntikan intravena.
Sebelum pengobatan, anak harus mengeksplorasi spesialis: dokter anak, ahli hematologi, dokter gigi, ahli penyakit kaki dan psikolog.Bersama-sama, mereka membuat kursus pengobatan skema individu berdasarkan jenis hemofilia dan beratnya proses.
Dalam jenis hemofilia A diberikan terapi penggantian.Darah faktor VIII hilang dikelola oleh infus svezhezagotovlennoy anak darah sitrat atau transfusi darah langsung (donor harus seseorang dari keluarga).Darah disimpan untuk transfusi dalam hal ini tidak cocok, karenaDiperlukan globulin hancur selama penyimpanan berkepanjangan.
dalam pengobatan jenis hemofilia A juga digunakan globulin antihemophilic, plasma antihemophilic dan cryo-endapan - globulin antihemophilic, terbuat dari darah manusia segar beku.Memasuki jet, obat ini menunjukkan hemostatik (hemostatik) efek yang sangat baik.
pengobatan hemofilia B diperbolehkan untuk menggunakan darah kalengan sebagai faktor IX dan XI tidak hancur akibat penyimpanan.
Selama eksaserbasi dari penyakit anak memerlukan istirahat tidur yang ketat untuk menstabilkan kondisinya.
Dalam kasus perdarahan eksternal kecil dianjurkan untuk menggunakan spons hemostatik, Film fibrin dan bahkan susu manusia, yang kaya tromboplastin.
hemarthrosises Ketika dokter meresepkan konsultasi bedah ortopedi.Pengobatan utama ditujukan untuk imobilisasi lengkap sendi selama 2-3 hari, lampiran dingin.Ketika pendarahan masif dilakukan arthrocentesis dan administrasi hidrokortison.Beberapa hari menunjuk lembut tungkai otot pijat rusak, lembut memulai studi dalam terapi fisik dan fisioterapi.Hanya dalam kasus yang ekstrim, pengobatan bedah sendi.
Meskipun penyakit ini dianggap tidak dapat disembuhkan, pengobatan dapat mempertahankan keadaan memuaskan kesehatan anak-pemeras.
pertama yang perlu profilaksis perdarahan.
Hal ini dicapai dengan suntikan tepat waktu dari faktor pembekuan yang hilang untuk mencegah perdarahan ke otot dan sendi.
Semua anak harus ditindaklanjuti oleh dokter anak dan memiliki dokumen yang menunjukkan jenis hemofilia, cara pengobatan dan hasil.
Orangtua perlu tahu bagaimana untuk merawat anak, sehingga ia tidak merasa nyaman di rumah dan di antara rekan-rekan.Mereka juga harus mampu memberikan pertolongan pertama untuk bayi Anda jika diperlukan.
Ketika hemofilia diperlukan untuk memperkaya makanan anak dengan vitamin, serta garam kalsium dan fosfor.Anak
menderita "penyakit kerajaan" tidak dapat melakukan pekerjaan kasar karena risiko cedera.Oleh karena itu, orang tua harus tertarik dalam kegiatan intelektual dan bayi untuk mengembangkan dalam dirinya kapasitas untuk jenis kegiatan.
Kadang-kadang orang tua bingung vaksinasi terhadap Hib untuk pencegahan hemofilia.Kedua penyakit tidak terkait satu sama lain.Tapi hemofilia yang bukan merupakan kontraindikasi untuk imunisasi rutin anak.Namun, harus diingat bahwa anak-anak ini diimunisasi lengkap subkutan untuk melakukannya setelah injeksi intramuskular mungkin hematoma luas.
fokus lain dalam pencegahan hemofilia bisa disebut konsultasi di pusat-pusat medis dan genetik untuk keluarga di mana salah satu keluarga (atau anak yang ada) menderita penyakit ini.
Konten
- 1 Penyebab hemofilia dan warisan
- 2 Klasifikasi hemofilia
- gejala 3 hemofilia
- 4 Komplikasi Hemofilia
- 5 diagnosis hemofilia
- 6 Pengobatan Hemofilia
- 7 Pencegahan hemofilia
mekanisme penularan penyakit tergantung pada siapa adalah pembawa kromosom yang abnormal - pria atau wanita.Setiap sel laki-laki mengandung dua jenis kromosom - X dan Y. Sel perempuan ada dua X-kromosom, salah satunya mungkin abnormal.Hal ini memberikan kesempatan 50% bahwa seorang wanita akan memberikannya kepada anak-anak Anda.
Dalam pasangan dimana sang suami sakit hemofilia, dan istrinya tidak pembawa gen abnormal, anak-anak yang lahir sehat, karena mereka terima dari seorang ibu X sehat - kromosom dari ayahnya dan hanya Y - kromosom.Sementara putrinya muncul dalam sebuah pernikahan mewarisi kromosom X yang sakit dari ayahnya dan sehat - dari ibu.Akibatnya, menjadi konduktor biasa (pembawa) gen abnormal.
Hemofilia dapat diwariskan dari kakek ke cucu melalui ibunya -nositelnitsu kromosom yang abnormal, atau dalam kasus yang jarang terjadi secara spontan (sporadis mutasi) dalam beberapa penyakit.Sejarah belum disajikan bukti bagaimana Ratu Victoria mewarisi penyakit;bukti bahwa ayahnya benar-benar tidak Edward, Pangeran Kent, telah ditemukan.Dengan demikian, kita dapat mengasumsikan bahwa dalam kasus ini hemofilia, dari yang kemudian menderita Tsarevich Alexei, ia muncul secara spontan.
Dalam hal apapun, sekali diwujudkan hemofilia dalam keluarga akan terus diwariskan, seperti yang terjadi di keluarga kerajaan.Karena penyakit ini memiliki beberapa nama alternatif figuratif "penyakit kerajaan", "penyakit raja".Pada awal abad XX, obat itu tidak maju seperti saat ini, sehingga hemofilia benar-benar berjalan di tepi pisau cukur itu.Apapun, anak pendarahan bahkan kecil bisa biaya hidup.Tetapi jika tindakan pencegahan tertentu orang dapat hidup hampir sebanyak yang sehat.Misalnya, Valdemar, cicit dari Ratu Victoria, hidup dengan penyakit langka ini 56 tahun.
Mekanisme pembekuan darah di 12 faktor manusia yang sehat melibatkan 12 protein, yang ditunjuk oleh angka Latin dari saya ke XII.Tidak adanya atau penurunan tingkat salah satu dari mereka dalam darah menyebabkan gangguan pembekuan darah.
sebelumnya terisolasi tiga jenis hemofilia diturunkan:
Karena kenyataan bahwa gejala hemofilia C dan modus warisan secara signifikan berbeda dari dua jenis pertama, dikeluarkan dari klasifikasi dan membawa koagulopati langka: sekelompok penyakit dengan gangguan perdarahan yang disebabkan oleh berbagai alasan.
keparahan hemofilia dapat dibagi menjadi tiga bentuk: manifestasi
hemofilia mungkin memiliki anak dari segala usia.Bahkan anak-anak dari hari pertama kehidupan - dalam bentuk kefalogematomy generik, perdarahan dari tali pusat dan intradermal atau hematoma subkutan.Pada anak di bawah satu tahun perdarahan dapat terjadi selama tumbuh gigi.
Tetapi sebagian besar gejala dalam beberapa bulan pertama kehidupan praktis tak terlihat karena fakta bahwa susu ibu mengandung zat untuk mempertahankan pembekuan darah normal pada bayi.
Dalam kebanyakan kasus, gejala hemofilia terjadi setelah satu tahun, ketika anak belajar untuk berjalan, dan pasti muncul cedera pertama.Pada saat ini, seseorang dapat mengamati gejala awal hemofilia:
Seiring waktu, anak memiliki gejala baru muncul:
sering pendarahan hebat tidak dimulai segera setelah cedera, dan setelah 6-12 jam.Hal ini disebabkan fakta bahwa pada saat cedera mulai pendarahan trombosit berhenti yang dalam jumlah konstan dalam darah, bahkan dalam kasus hemofilia.
akibat perdarahan dapat terjadi sejumlah komplikasi:
keliru percaya bahwa seorang pasien bisa mati dari pendarahan eksternal.Hal ini dimungkinkan, dalam kasus yang jarang.Yang paling pendarahan internal yang mengancam jiwa yang diperoleh sebagai hasil dari cedera.
Semakin awal penyakit ini didiagnosis pada anak, dan pengobatan dimulai, kurang komplikasi timbul.
Diagnosis penyakit ini dilakukan dalam tiga tahap:
Pada diagnosis dokter harus membuat diagnosis diferensial dengan thrombocytopenic purpura, penyakit von Willebrand dan Glanzmann tromboastenia.
hemofilia - penyakit yang menyertai anak untuk hidup.Tidak mungkin untuk menyingkirkan itu.Pengobatan berkurang untuk menghentikan pendarahan dan respon.
Sebuah metode pengobatan penyakit tergantung pada jenis hemofilia.Pasien menerima komponen hilang pembekuan darah melalui suntikan intravena.
Sebelum pengobatan, anak harus mengeksplorasi spesialis: dokter anak, ahli hematologi, dokter gigi, ahli penyakit kaki dan psikolog.Bersama-sama, mereka membuat kursus pengobatan skema individu berdasarkan jenis hemofilia dan beratnya proses.
Dalam jenis hemofilia A diberikan terapi penggantian.Darah faktor VIII hilang dikelola oleh infus svezhezagotovlennoy anak darah sitrat atau transfusi darah langsung (donor harus seseorang dari keluarga).Darah disimpan untuk transfusi dalam hal ini tidak cocok, karenaDiperlukan globulin hancur selama penyimpanan berkepanjangan.
dalam pengobatan jenis hemofilia A juga digunakan globulin antihemophilic, plasma antihemophilic dan cryo-endapan - globulin antihemophilic, terbuat dari darah manusia segar beku.Memasuki jet, obat ini menunjukkan hemostatik (hemostatik) efek yang sangat baik.
pengobatan hemofilia B diperbolehkan untuk menggunakan darah kalengan sebagai faktor IX dan XI tidak hancur akibat penyimpanan.
Selama eksaserbasi dari penyakit anak memerlukan istirahat tidur yang ketat untuk menstabilkan kondisinya.
Dalam kasus perdarahan eksternal kecil dianjurkan untuk menggunakan spons hemostatik, Film fibrin dan bahkan susu manusia, yang kaya tromboplastin.
hemarthrosises Ketika dokter meresepkan konsultasi bedah ortopedi.Pengobatan utama ditujukan untuk imobilisasi lengkap sendi selama 2-3 hari, lampiran dingin.Ketika pendarahan masif dilakukan arthrocentesis dan administrasi hidrokortison.Beberapa hari menunjuk lembut tungkai otot pijat rusak, lembut memulai studi dalam terapi fisik dan fisioterapi.Hanya dalam kasus yang ekstrim, pengobatan bedah sendi.
Meskipun penyakit ini dianggap tidak dapat disembuhkan, pengobatan dapat mempertahankan keadaan memuaskan kesehatan anak-pemeras.
pertama yang perlu profilaksis perdarahan.
Hal ini dicapai dengan suntikan tepat waktu dari faktor pembekuan yang hilang untuk mencegah perdarahan ke otot dan sendi.Semua anak harus ditindaklanjuti oleh dokter anak dan memiliki dokumen yang menunjukkan jenis hemofilia, cara pengobatan dan hasil.
Orangtua perlu tahu bagaimana untuk merawat anak, sehingga ia tidak merasa nyaman di rumah dan di antara rekan-rekan.Mereka juga harus mampu memberikan pertolongan pertama untuk bayi Anda jika diperlukan.
Ketika hemofilia diperlukan untuk memperkaya makanan anak dengan vitamin, serta garam kalsium dan fosfor.Anak
menderita "penyakit kerajaan" tidak dapat melakukan pekerjaan kasar karena risiko cedera.Oleh karena itu, orang tua harus tertarik dalam kegiatan intelektual dan bayi untuk mengembangkan dalam dirinya kapasitas untuk jenis kegiatan.
Kadang-kadang orang tua bingung vaksinasi terhadap Hib untuk pencegahan hemofilia.Kedua penyakit tidak terkait satu sama lain.Tapi hemofilia yang bukan merupakan kontraindikasi untuk imunisasi rutin anak.Namun, harus diingat bahwa anak-anak ini diimunisasi lengkap subkutan untuk melakukannya setelah injeksi intramuskular mungkin hematoma luas.
fokus lain dalam pencegahan hemofilia bisa disebut konsultasi di pusat-pusat medis dan genetik untuk keluarga di mana salah satu keluarga (atau anak yang ada) menderita penyakit ini.
0 komentar:
Posting Komentar