hemofilia

Banyak di antara kita yang belum mengenal hemofilia. Termasuk gejala dan cara penanganannya. Padahal penderita hemofilia yang ditangani dengan tepat akan mampu menjalani aktivitas seperti biasa. Tulisan ini akan membahas penyakit hemofilia. Setelah membacanya, kita akan mengenal penyakit ini lebih dekat.
Penyakit hemofilia tidak mengenal ras dan dapat ditemukan di seluruh dunia termasuk di Indonesia. Pada tahun 2011, jumlah pasien hemofilia di Indonesia mencapai 1.388 orang. Namun, Himpunan Masyarakat Hemofilia Indonesia (HMHI) memperkirakan jumlah pasien hemofilia mencapai lebih dari 20.000 orang. Perbedaan angka tersebut dikarenakan keterbatasan informasi dan rendahnya pengetahuan masyarakat mengenai penyakit ini. Akibatnya penderita hemofilia banyak yang tidak terdeteksi.

Pengertian Hemofilia dan Jenis-jenisnya

Hemofilia berasal dari bahasa Yunani Kuno, terdiri dari 2 kata yaitu haima dan philia. Haima berarti darah sedangkan philia berarti cinta atau kasih sayang. Hemofilia adalah suatu penyakit yang diturunkan, dari ibu kepada anaknya pada saat sang anak tersebut dilahirkan. Darah pada seorang penderita penyakit hemofilia tidak dapat membeku dengan sendirinya secara normal. Proses pembekuan darah pada penderita penyakit ini tidak secepat orang normal.
Penderita penyakit hemofilia kebanyakan mengalami gangguan pendarahan di bawah kulit. Misalnya luka memar jika sedikit mengalami benturan, atau  luka memar yang timbul dengan sendirinya ketika penderita melakukan aktivitas berat. Contoh lainnya adalah pembengkakan pada persendian seperti lutut, pergelangan kaki, atau siku tangan. Pada beberapa kasus juga ditemui pendarahan di saluran cerna. Hemofilia bisa membahayakan jiwa penderitanya jika pendarahan terjadi pada bagian organ tubuh vital seperti pendarahan otak.
Hemofilia terbagi atas dua jenis, yaitu hemofilia A dan hemofilia B. Hemofilia A dikenal juga dengan nama hemofilia klasik. Jenis inilah yang paling banyak kekurangan faktor pembekuan darahnya. Faktor pembeku darah yang dimaksud adalah faktor VII. Hemofilia A umumnya menyerang pria. Wanita pada umumnya hanya bersifat karier atau pembawa sifat. Wanita yang menderita penyakit hemofilia dikarenakan ibunya yang karier dan ayahnya yang juga penderita.
Hemofilia B dikenal juga dengan nama Christmas disease yang diambil dari nama penemunya, Steven Chirstmas asal Kanada. Jenis ini kekurangan faktor IX protein darah sehingga menyebabkan masalah pada pembekuan darah. Baik hemofili A ataupun B keduanya adalah penyakit yang jarang ditemukan. Hemofilia A terjadi sekurang-kurangnya 1 di antara 10.000 orang. Sedangkan hemofilia B lebih jarang ditemukan, yaitu 1 di antara 50.000 orang.

Apa Penyebab Hemofilia?

Pada orang normal, apabila terjadi luka maka luka tersebut akan segera mengering. Hal ini terjadi karena adanya sistem pembekuan darah. Proses pembekuan darah dimulai dengan pengerutan pembuluh darah di sekitar luka. Tujuannya agar darah yang mengalir dapat dikurangi. Selanjutnya trombosit akan menutup luka pada pembuluh darah. Lalu faktor-faktor pembeku darah bekerja membuat anyaman (benang-benang fibrin) yang akan menutup luka pada pembuluh darah.
Pada penderita penyakit hemofilia, terdapat gangguan di sistem pembekuan darahnya. Mereka kekurangan faktor-faktor pembeku darah. Akibatnya, luka yang seharusnya mengering akan terus-menerus mengeluarkan darah. Atau pada kasus ringan luka tetap bisa mengering namun membutuhkan waktu yang lama. Kekurangan faktor-faktor pembeku darah ini lah yang menjadi penyebab hemofilia.
Hemofilia A dan B dapat digolongkan dalam 3 tingkatan yaitu ringan, sedang, dan berat. Penderita hemofilia ringan lebih jarang mengalami pendarahan. Mereka mengalaminya hanya dalam situasi tertentu seperti operasi, cabut gigi, atau ketika mengalami luka yang serius. Wanita hemofila ringan mungkin akan mengalami pendarahan lebih pada saat menstruasi.
Penderita penyakit hemofilia sedang lebih sering terjadi pendarahan dibandingkan hemofilia ringan, namun tidak separah hemofilia berat. Pendarahan kadang terjadi akibat aktivitas tubuh yang terlalu berat, seperti olahraga yang berlebihan. Sedangkan penderita hemofilia berat adalah yang paling parah. Mereka hanya memiliki kadar faktor VII atau IX kurang dari 1% dari jumlah normal di dalam darahnya. Penderita hemofilia berat dapat mengalami pendarahan beberapa kali dalam sebulan. Terkadang pendarahan terjadi begitu saja tanpa sebab yang jelas.
Sebanyak 70% hemofilia disebabkan karena faktor genetik. Bahkan sejak masih janin dalam kandungan seorang anak sudah dapat diprediksi mengalami penyakit hemofilia atau tidak. Caranya adalah dengan melakukan screening test.

Tanda dan Gejala Hemofilia

Salah satu tanda yang paling sering muncul dari hemofilia adalah lebam di kulit. Lebam adalah warna kulit yang kebiruan yang menandakan bahwa ada pendarahan di bawah kulit. Misalnya tejadi di otot atau sendi. Pada orang normal juga terkadang mengalami kebiruan di beberapa bagian tubuh seperti itu, tetapi akan menghilang dalam beberapa hari. Namun jika lebam meliputi area tubuh yang luas, atau disertai bengkak kemerahan di sekitarnya, maka segera periksa ke dokter. Bisa jadi itu adalah gejala hemofilia.
Pada pria yang mengalami hemofilia, seringkali tandanya didapat saat ia disunat. Pendarahan yang terjadi akibat penyunatan akan lama sekali berhenti. Jika hal itu terjadi, maka orangtua harus waspada terhadap kemungkinan hemofilia.