Isi
Klasifikasi
Ada ketidaksepakatan tentang bagaimana kasus KTS harus diklasifikasikan jika ada hadir arteriovenous fistula. Meskipun beberapa pihak berwenang telah menyarankan bahwa istilah sindrom Parkes Weber diterapkan dalam kasus-kasus, [3] [4] [5] ICD-10 saat ini menggunakan istilah "Klippel-Trenaunay-Weber syndrome".Tanda dan gejala
Cacat lahir didiagnosis dengan adanya kombinasi dari gejala ini (sering di sekitar ¼ dari tubuh, meskipun beberapa kasus dapat menyajikan jaringan lebih atau kurang terpengaruh):- Satu atau lebih khas port-noda anggur dengan batas tajam
- Pembuluh mekar
- Hipertrofi dari tulang dan jaringan lunak, yang dapat menyebabkan gigantisme lokal atau menyusut, paling biasanya di bagian bawah tubuh / kaki.
- Sebuah sistem getah bening tidak benar dikembangkan
KTS dapat baik mempengaruhi pembuluh darah, pembuluh getah bening, atau keduanya. Kondisi yang paling sering menyajikan dengan campuran keduanya. Mereka dengan pengalaman keterlibatan vena meningkat rasa sakit dan komplikasi, seperti ulserasi vena di ekstremitas bawah.
Mereka yang besar AVMs beresiko pembentukan bekuan darah di lesi vaskular, yang dapat bermigrasi ke paru-paru ( emboli paru ). Jika ada aliran darah bervolume besar melalui lesi, "output tinggi gagal jantung " mungkin berkembang karena ketidakmampuan jantung untuk menghasilkan output jantung yang cukup. [5]
| Gejala | % |
|---|---|
| Port wine stain | 98% |
| ekstremitas lagi / hipertrofi | 67% |
| hipertrofi melingkar | 77% |
| varises | 72% |
| Rasa sakit | 37% |
| Berdarah | 17% |
| tromboflebitis superfisial | 15% |
| selulitis | 13% |
| perdarahan rektum | 12% |
| limfatik malformasi | 11% |
| lymphedema | 10% |
| Hiperpigmentasi | 8% |
| bisul Ankle | 6% |
| veruka | 6% |
| hiperhidrosis | 5% |
| DVT | 4% |
| proses mengeras | 4% |
| Emboli paru | 4% |
| Limb mati rasa | 2% |
Genetika
Cacat lahir mempengaruhi laki-laki dan perempuan sama-sama, dan tidak terbatas pada kelompok ras. Hal ini tidak yakin jika itu adalah genetik di alam, meskipun pengujian sedang berlangsung. [7] Ada beberapa bukti bahwa hal itu mungkin terkait dengan translokasi pada t (8; 14) (q22.3; Q13). [8] Beberapa peneliti telah menyarankan VG5Q memiliki asosiasi. [9]Pengobatan
KTS adalah sindrom kompleks, dan tidak ada pengobatan tunggal yang berlaku untuk semua orang. Pengobatan memutuskan atas dasar kasus per kasus dengan dokter individu.Saat ini, banyak dari gejala dapat diobati, tetapi tidak ada obat untuk sindrom Klippel-Trenaunay. [10]
Bedah
Debulking telah menjadi pengobatan yang paling umum untuk KTS selama beberapa dekade dan sementara perbaikan telah dibuat, prosedur ini masih dianggap invasif dan memiliki beberapa risiko yang terkait dengan itu. pilihan pengobatan yang lebih efektif dan kurang invasif sekarang ada untuk KTS pasien dan oleh karena itu debulking umumnya hanya direkomendasikan sebagai pilihan terakhir. operasi debulking dapat mengakibatkan cacat utama dan juga meninggalkan pasien dengan kerusakan saraf permanen.Mayo Clinic telah melaporkan pengalaman terbesar dalam mengelola KTS dengan operasi besar. Dalam 39 tahun di klinik Mayo tim bedah dievaluasi 252 kasus berturut-turut KTS, yang hanya 145 (57,5%) dapat diobati dengan operasi primer. [11] Tingkat kesuksesan untuk mengobati varises hanya 40%, eksisi malformasi vaskular adalah mungkin dalam 60%, debulking operasi di 65%, dan koreksi deformitas tulang dan panjang tungkai koreksi (epiphysiodesis) memiliki 90% keberhasilan. Semua prosedur menunjukkan tingkat kekambuhan tinggi di follow-up. Studi mayo clinic menunjukkan bahwa manajemen bedah utama KTS memiliki keterbatasan dan pendekatan non-bedah perlu dikembangkan dalam rangka untuk menawarkan kualitas hidup yang lebih baik untuk pasien ini. operasi besar termasuk amputasi dan debulking bedah tampaknya tidak menawarkan manfaat dalam jangka panjang.
Nonsurgical
Skleroterapi adalah pengobatan untuk vena spesifik dan malformasi vaskular di daerah yang terkena. Ini melibatkan injeksi bahan kimia ke dalam pembuluh darah yang abnormal menyebabkan penebalan dan obstruksi dari pembuluh ditargetkan. pengobatan tersebut memungkinkan aliran darah normal untuk melanjutkan. Ini adalah prosedur medis non-bedah dan hampir tidak invasif sebagai debulking. USG busa dipandu sclerotherapy adalah keadaan seni pengobatan baru yang berpotensi menutup banyak besar malformasi vaskular . [12] [13]terapi kompresi menemukan lebih banyak menggunakan pada sepuluh tahun terakhir. Masalah terbesar dengan sindrom KTS adalah bahwa aliran darah dan / atau aliran getah bening mungkin akan terhambat, dan akan renang di daerah yang terkena. Hal ini dapat menyebabkan nyeri, pembengkakan, peradangan, dan dalam beberapa kasus, bahkan ulserasi dan infeksi. Di antara anak-anak dan orang dewasa, pakaian kompresi dapat digunakan untuk meringankan hampir semua ini, dan ketika dikombinasikan dengan ketinggian daerah yang terkena dan manajemen yang tepat, dapat menghasilkan gaya hidup yang nyaman bagi pasien tanpa operasi apapun. pakaian kompresi juga digunakan akhir-akhir ini setelah prosedur debulking untuk mempertahankan hasil prosedur. Untuk pengobatan dini bayi dan balita dengan KTS, pakaian kompresi khusus tidak praktis karena laju pertumbuhan. Ketika anak-anak dapat mengambil manfaat dari terapi kompresi, membungkus dan pijat limfatik dapat digunakan. Sementara pakaian kompresi atau terapi yang tidak sesuai untuk semua orang, mereka relatif murah (dibandingkan dengan operasi), dan memiliki sedikit efek samping. Kemungkinan efek samping termasuk sedikit risiko bahwa cairan mungkin hanya dipindahkan ke lokasi yang tidak diinginkan (misalnya, pangkal paha), atau bahwa terapi kompresi itu sendiri menghambat lanjut sirkulasi ke ekstremitas yang terkena. [ Rujukan? ]
Sejarah
Kondisi ini pertama kali dijelaskan oleh dokter Perancis Maurice Klippel dan Paul Trenaunay pada tahun 1900; mereka disebut sebagai nevus vasculosus osteohypertrophicus. [14] [15] Jerman-Inggris dokter Frederick Parkes Weber dijelaskan kasus pada tahun 1907 dan 1918 yang serupa tapi tak sama dengan yang dijelaskan oleh Klippel dan Trenaunay. [16] [17]Kasus menonjol
- Billy Corgan , vokalis untuk The Smashing Pumpkins
- Kesabaran Hodgson , penyanyi utama untuk The Grates
- Casey Martin , pegolf profesional
- Matthias Schlitte , Arm Wrestler
0 komentar:
Posting Komentar