Written By iqbal_editing on Sabtu, 31 Desember 2016 | 22.21
Sindrom Klinefelter adalah kelainan genetik pada laki-laki yang diakibatkan oleh kelebihan kromosom X.[1] Laki-laki normal memiliki kromosom seks berupa XY, namun penderita sindrom klinefelter umumnya memiliki kromosom seks XXY.[1] Penderita sindrom klinefelter akan mengalami infertilitas, keterbelakangan mental, dan gangguan perkembangan ciri-ciri fisik yang diantaranya berupa ginekomastia (perbesaran kelenjar susu dan berefek pada perbesaran payudara), dll.[1]
Laporan pertama mengenai sindrom klinefelter dipublikasikan oleh Harry Klinefelter dan rekannya di Rumah Sakit Massachusetts, Boston.[2] Ketika itu tercatat 9 pasien laki-laki yang memiliki payudara membesar, rambut pada tubuh dan wajah sedikit, testis mengecil, dan ketidakmampuan memproduksi sperma.[2]
Pada akhir tahun 1950-an, para ilmuwan menemukan bahwa sindrom yang
dialami 9 pasian tersebut dikarenakan kromosom X tambahan pada lelaki
sehingga mereka memiliki kromosom XXY.[2] Pada tahun 1970-an, para ilmuwan menyatakan bahwa kelainan klinefelter merupakan salah satu kelainan genetik yang ditemui pada manusia, yaitu 1 dari 500 hingga 1 dari 1.000 bayi laki-laki yang dilahirkan akan menderita sindrom ini.[2]
Penyebab
Kelebihan kromosom X pada laki-laki terjadi karena terjadinya nondisjungsi meiosis (meiotic nondisjunction) kromosom seks selama terjadi gametogenesis (pembentukan gamet) pada salah satu orang tua.[3]Nondisjungsi meiosis adalah kegagalan sepasang kromosom seks untuk memisah (disjungsi) selama proses meiosis
terjadi. Akibatnya, sepasang kromosom tersebut akan diturunkan kepada
sel anaknya,sehingga terjadi kelebihan kromosom seks pada anak. Sebesar
40% nondisjungsi meiosis terjadi pada ayah, dan 60% kemungkinan terjadi
pada ibu. Sebagian besar penderita sindrom klinefelter memiliki kromosom
XXY, namun ada pula yang memiliki kromosom XXXY, XXXXY, XXYY, dan
XXXYY.
Ciri-ciri
Mental
Anak laki-laki dengan kromosom XXY cenderung memiliki kecerdasan intelektual IQ di bawah rata-rata anak normal.[4] Sebagian penderita klinefelter memiliki kepribadian yang kikuk, pemalu, kepercayaan diri yang rendah, ataupun aktivitas yang dilakukan dibawah level rata-rata (hipoaktivitas).[4] Pada sebagian penderita sindrom ini juga terjadi autisme.[4] Hal ini terjadi karena perkembangan tubuh dan neuromotor yang abnormal. Kecenderungan lain yang dialami penderita klinefelter adalah keterlambatan dan kekurangan kemampuan verbal, serta keterlambatan kemampuan menulis.[5] Sifat tangan kidal juga lebih banyak ditemui pada penderita sindrom ini dibandingkan dengan manusia normal.[5] Pada pasien dewasa, kemampuan seksualnya lebih tidak aktif dibandingkan laki-laki normal.[4]
Fisik
Kiri: Gejala perbesaran payudara (ginekomastia) salah satu ciri sindrom klinefelter.
Gejala klinis dari sindrom klinefelter ditandai dengan perkembangan
ciri-ciri seksual yang abnormal atau tidak berkembang, seperti testis
yang kecil dan aspermatogenesis (kegagalan memproduksi sperma).[6]Testis yang kecil diakibatkan oleh sel germinal testis dan sel selitan (interstital cell) gagal berkembang secara normal.[6]Sel selitan
adalah sel yang ada di antara sel gonad dan dapat menentukan hormon
seks pria. Selain itu, penderita sindrom ini juga mengalami defisiensi
atau kekurangan hormonandrogen, badan tinggi, peningkatan level gonadotropin, dan ginekomastia.[6] Penderita klinefelter akan mengalami ganguan koordinasi gerak badan, seperti kesulitan mengatur keseimbangan, melompat, dan gerakan motor tubuh yang melambat.[6] Dilihat dari penampakan fisik luar, penderita klinefelter memiliki otot yang kecil, namun mengalami perpanjangan kaki dan lengan.[6]
Pencegahan
Gejala klinefelter pada janin jarang sekali terdeteksi, kecuali bila menggunakan deteksi sebelum-kelahiran (prenatal detection).[7]
Sindrom ini kadang-kadang dapat diturunkan dari ayah penderita
klinefelter ke anaknya, oleh karena itu perlu dilakukan deteksi
sebelum-kelahiran. Sebagian kecil penderita klinefelter dapat tetap fertil dan memiliki keturunan karena adanya mosaiksisme
(mosaicism), yaitu adanya campuran sel normal dan sel klinelfelter
sehingga sel normal tetap memiliki kemampuan untuk berkembang biak.
Semakin cepat dideteksi, penderita klinefelter dapat lebih cepat
ditangani dengan terapi farmakologi dan terapipsikologi
sebelum memasuki dunia sekolah. Tindakan pencegahan lain yang harus
dilakukan adalah uji kemampuan mendengar dan melihat, dan terapi fisik
untuk mengatasi masalah motorik dan keterlambatan bicara. Terapi hormon testosteron
pada usia 11-12 tahun merupakan salah satu tindakan pencegahan
keterbelakangan perkembangan karakteristik seksual sekunder pada pria
penderita klinefelter.
P Klasifikasi dan Patogenesis Diabetes Melitus
DM adalah kelainan endokrin yang ditandai dengan meningkatnya kadar
glukosa darah.1,2,3 Menurut anjuran PERKENI yang sesuai dengan anjuran
ADA 1997, DM bisa diklasifikasikan secara etiologi menjadi diabetes tipe
1, diabetes tipe 2, diabetes dalam kehamilan, dan diabetes tipe
lain.2,3,4 Diabetes Tipe 1
DM tipe 1 atau yang dulu dikenal dengan nama Insulin Dependent Diabetes
Mellitus (IDDM), terjadi karena kerusakan sel b pankreas (reaksi
autoimun). Bila kerusakan sel beta telah mencapai 80–90% maka gejala DM
mulai muncul. Perusakan sel beta ini lebih cepat terjadi pada anak-anak
daripada dewasa.2,3 Sebagian besar penderita DM tipe 1 mempunyai
antibodi yang menunjukkan adanya proses autoimun, dan sebagian kecil
tidak terjadi proses autoimun. Kondisi ini digolongkan sebagai type 1
idiopathic. Sebagian besar (75%) kasus terjadi sebelum usia 30 tahun,
tetapi usia tidak termasuk kriteria untuk klasifikasi.2 Diabetes Tipe 2
DM tipe 2 merupakan 90% dari kaaus DM yang dulu dikenal sebagai non
insulin dependent Diabetes Mellitus (NIDDM). Pada diabetes ini terjadi
penurunan kemampuan insulin bekerja di jaringan perifer (insulin
resistance) dan disfungsi sel beta. Akibatnya, pankreas tidak mampu
memproduksi insulin yang cukup untuk mengkompensasi insulin resistance.
Kedua hal ini menyebabkan terjadinya defisiensi insulin relatif.2,3
Gejala minimal dan kegemukan sering berhubungan dengan kondisi ini, yang
umumnya terjadi pada usia > 40 tahun. Kadar insulin bisa normal,
rendah, maupun tinggi, sehingga penderita tidak tergantung pada
pemberian insulin.2 DM Dalam Kehamilan
DM dan kehamilan (Gestational Diabetes Mellitus – GDM) adalah kehamilan
normal yang disertai dengan peningkatan insulin resistance (ibu hamil
gagal mempertahankan euglycemia). Faktor risiko GDM: riwayat keluarga
DM, kegemukan, dan glikosuria. GDM ini meningkatkan morbiditas neonatus,
misalnya hipoglikemia, ikterus, polisitemia, dan makrosomia. Hal ini
terjadi karena bayi dari ibu GDM mensekresi insulin lebih besar sehingga
merangsang pertumbuhan bayi dan makrosomia. Frekuensi GDM kira-kira
3–5% dan para ibu tersebut meningkat risikonya untuk menjadi DM di masa
mendatang.2 Diabetes Tipe Lain
Subkelas DM di mana individu mengalami hiperglikemia akibat kelainan
spesifik (kelainan genetik fungsi sel beta), endokrinopati (penyakit
Cushing’s, akromegali), penggunaan obat yang mengganggu fungsi sel beta
(dilantin), penggunaan obat yang mengganggu kerja insulin
(b-adrenergik), dan infeksi/sindroma genetik (Down’s, Klinefelter’s).2
Pemeriksaan
Untuk Dx DM: pemeriksaan glukosa darah/hiperglikemia (puasa, 2 jam
setelah makan/post prandial/PP) dan setelah pemberian glukosa per-oral
(TTGO).1,2,3,4,5,7
Antibodi untuk petanda (marker) adanya proses autoimun pada sel beta
adalah islet cell cytoplasmic antibodies (ICA), insulin autoantibodies
(IAA), dan antibodi terhadap glutamic acid decarboxylase (anti-GAD). ICA
bereaksi dengan antigen yang ada di sitoplasma sel-sel endokrin pada
pulau-pulau pankreas. ICA ini menunjukkan adanya kerusakan sel. Adanya
ICA dan IAA menunjukkan risiko tinggi berkembangnya penyakit ke arah
diabetes tipe 1. GAD adalah enzim yang dibutuhkan untuk memproduksi
neurotransmiter g-aminobutyric acid (GABA). Anti GAD ini bisa
teridentifikasi 10 tahun sebelum onset klinis terjadi. Jadi, 3 petanda
ini bisa digunakan sebagai uji saring sebelum gejala DM muncul.2
Untuk membedakan tipe 1 dengan tipe 2 digunakan pemeriksaan C-peptide.
Konsentrasi C-peptide merupakan indikator yang baik untuk fungsi sel
beta, juga bisa digunakan untuk memonitor respons individual setelah
operasi pankreas. Konsentrasi C-peptida akan meningkat pada
transplantasi pankreas atau transplantasi sel-sel pulau pankreas.2
Sampling untuk Pemeriksaan Kadar Gula Darah
Untuk glukosa darah puasa, pasien harus berpuasa 6–12 jam sebelum
diambil darahnya. Setelah diambil darahnya, penderita diminta makan
makanan seperti yang biasa dia makan/minum glukosa per oral (75 gr )
untuk TTGO, dan harus dihabiskan dalam waktu 15–20 menit. Dua jam
kemudian diambil darahnya untuk pemeriksaan glukosa 2 jam PP.2,3,4
Darah disentrifugasi untuk mendapatkan serumnya, kemudian diperiksa
kadar glukosanya. Bila pemeriksaan tidak langsung dilakukan (ada
penundaan waktu), darah dari penderita bisa ditambah dengan
antiglikolitik (gliseraldehida, fluoride, dan iodoasetat) untuk
menghindari terjadinya glukosa darah yang rendah palsu.2,8,9 Ini sangat
penting untuk diketahui karena kesalahan pada fase ini dapat menyebabkan
hasil pemeriksaan gula darah tidak sesuai dengan sebenarnya, dan akan
menyebabkan kesalahan dalam penatalaksanaan penderita DM.
Metode Pemeriksaan Kadar Glukosa
Metode pemeriksaan gula darah meliputi metode reduksi, enzimatik, dan
lainnya. Yang paling sering dilakukan adalah metode enzimatik, yaitu
metode glukosa oksidase (GOD) dan metode heksokinase.1,2,8,9
Metode GOD banyak digunakan saat ini. Akurasi dan presisi yang baik
(karena enzim GOD spesifik untuk reaksi pertama), tapi reaksi kedua
rawan interferen (tak spesifik). Interferen yang bisa mengganggu antara
lain bilirubin, asam urat, dan asam askorbat.2,8
Metode heksokinase juga banyak digunakan. Metode ini memiliki akurasi
dan presisi yang sangat baik dan merupakan metode referens, karena enzim
yang digunakan spesifik untuk glukosa.8 Untuk mendiagosa DM, digunakan
kriteria dari konsensus Perkumpulan Endokrinologi Indonesia tahun 1998
(PERKENI 1998) 3,4,7
Pemeriksaan untuk Pemantauan Pengelolaan DM
Yang digunakan adalah kadar glukosa darah puasa, 2 jam PP, dan
pemeriksaan glycated hemoglobin, khususnya HbA1C, serta pemeriksaan
fruktosamin.2,3,4,7,10 Pemeriksaan fruktosamin saat ini jarang dilakukan
karena pemeriksaan ini memerlukan prosedur yang memakan waktu lama.7
Pemeriksaan lain yang bisa dilakukan ialah urinalisa rutin. Pemeriksaan
ini bisa dilakukan sebagai self-assessment untuk memantau terkontrolnya
glukosa melalui reduksi urin.1,7
Pemeriksaan HbA1C
HbA1C adalah komponen Hb yang terbentuk dari reaksi non-enzimatik antara
glukosa dengan N terminal valin rantai b Hb A dengan ikatan Almidin.
Produk yang dihasilkan ini diubah melalui proses Amadori menjadi
ketoamin yang stabil dan ireversibel.7,10,11 Metode pemeriksaan HbA1C:
ion-exchange chromatography, HPLC (high performance liquid
chromatography), Electroforesis, Immunoassay, Affinity chromatography,
dan analisis kimiawi dengan kolorimetri.1,2,10,11
Metode Ion Exchange Chromatography: harus dikontrol perubahan suhu
reagen dan kolom, kekuatan ion, dan pH dari bufer. Interferens yang
mengganggu adalah adanya HbS dan HbC yang bisa memberikan hasil negatif
palsu.2,10
Metode HPLC: prinsip sama dengan ion exchange chromatography, bisa
diotomatisasi, serta memiliki akurasi dan presisi yang baik sekali.
Metode ini juga direkomendasikan menjadi metode referensi.10
Metode agar gel elektroforesis: hasilnya berkorelasi baik dengan HPLC,
tetapi presisinya kurang dibanding HPLC. Hb F memberikan hasil positif
palsu, tetapi kekuatan ion, pH, suhu, HbS, dan HbC tidak banyak
berpengaruh pada metode ini.2
Metode Immunoassay (EIA): hanya mengukur HbA1C, tidak mengukur HbA1C
yang labil maupun HbA1A dan HbA1B, mempunyai presisi yang baik.2
Metode Affinity Chromatography: non-glycated hemoglobin serta bentuk
labil dari HbA1C tidak mengganggu penentuan glycated hemoglobin, tak
dipengaruhi suhu. Presisi baik. HbF, HbS, ataupun HbC hanya sedikit
mempengaruhi metode ini, tetapi metode ini mengukur keseluruhan glycated
hemoglobin, sehingga hasil pengukuran dengan metode ini lebih tinggi
dari metode HPLC.2,10
Metode Kolorimetri: waktu inkubasi lama (2 jam), lebih spesifik karena
tidak dipengaruhi non-glycosylated ataupun glycosylated labil.
Kerugiannya waktu lama, sampel besar, dan satuan pengukuran yang kurang
dikenal oleh klinisi, yaitu m mol/L.10
Interpertasi Hasil Pemeriksaan HbA1C
HbA1C akan meningkat secara signifikan bila glukosa darah meningkat.
Karena itu, HbA1C bisa digunakan untuk melihat kualitas kontrol glukosa
darah pada penderita DM (glukosa darah tak terkontrol, terjadi
peningkatan HbA1C-nya ) sejak 3 bulan lalu (umur eritrosit). HbA1C
meningkat: pemberian Tx lebih intensif untuk menghindari komplikasi
2,3,4,5,7,10,11
Nilai yang dianjurkan PERKENI untuk HbA1C (terkontrol): 4%-5,9%.4 Jadi,
HbA1C penting untuk melihat apakah penatalaksanaan sudah adekuat atau
belum.1,18 Sebaiknya, penentuan HbA1C ini dilakukan secara rutin tiap 3
bulan sekali.4
Pemeriksaan untuk Memantau Komplikasi DM
Komplikasi spesifik DM: aterosklerosis, nefropati, neuropati, dan
retinopati. Pemeriksaan laboratorium bisa dilakukan untuk memprediksi
beberapa dari komplikasi spesifik tersebut, misalnya untuk memprediksi
nefropati dan gangguan aterosklerosis.2,3,4,6,7
Pemeriksaan Mikroalbuminuria
Pemeriksaan untuk memantau komplikasi nefropati: mikroalbuminuria serta
heparan sulfat urine (pemeriksaan ini jarang
dilakukan).1,2,3,4,5,6,7,12,13,1,15,16 Pemeriksaan lainnya yang rutin
adalah pemeriksaan serum ureum dan kreatinin untuk melihat fungsi
ginjal.4
Mikroalbuminuria: ekskresi albumin di urin sebesar 30-300 mg/24 jam atau
sebesar 20-200 mg/menit.2,3,6,14 Mikroalbuminuria ini dapat berkembang
menjadi makroalbuminuria. Sekali makroalbuminuria terjadi maka akan
terjadi penurunan yang menetap dari fungsi ginjal. Kontrol DM yang ketat
dapat memperbaiki mikroalbuminuria pada beberapa pasien, sehingga
perjalanan menuju ke nefropati bisa diperlambat.3,4,6 Pengukuran
mikroalbuminuria secara semikuantitatif dengan menggunakan strip atau
tes latex agglutination inhibition, tetapi untuk memonitor pasien
tes-tes ini kurang akurat sehingga jarang digunakan. Yang sering adalah
cara kuantitatif: metode Radial Immunodiffusion (RID), Radio Immunoassay
(RIA), Enzym-linked Immunosorbent assay (ELISA), dan
Immunoturbidimetry. Metode kuantitatif memiliki presisi, sensitivitas,
dan range yang mirip, serta semuanya menggunakan antibodi terhadap human
albumin.2,6,12,14 Sampel yang digunakan untuk pengukuran ini adalah
sampel urine 24 jam.15
Interpretasi Hasil Pemeriksaan Mikroalbuminuria
Menurut Schrier et al (1996), ada 3 kategori albuminuria, yaitu
albuminuria normal (200 mg/menit).2,17 Pemeriksaan albuminuria sebaiknya
dilakukan minimal 1 X per tahun pada semua penderita DM usia > 12 tahun.17
Pemeriksaan untuk Komplikasi Aterosklerosis
Pemeriksaan untuk memantau komplikasi aterosklerosis ini ialah profil
lipid, yaitu kolesterol total, low density lipoprotein cholesterol
(LDL-C), high density lipoprotein cholesterol (HDL-C), dan trigliserida
serum, serta mikroalbuminuria.4,5,7,18 Pada pemeriksaan profil lipid
ini, penderita diminta berpuasa sedikitnya 12 jam (karena jika tidak
puasa, trigliserida > 2 jam dan mencapai puncaknya 6 jam setelah
makan).21
Pemeriksaan untuk Komplikasi Lainnya
Pemeriksaan lainnya untuk melihat komplikasi darah dan analisa rutin.
Pemeriksaan ini bisa untuk melihat adanya infeksi yang mungkin timbul
pada penderita DM.3
Untuk pemeriksaan laboratorium infeksi, sering dibutuhkan kultur
(pembiakan), misalnya kultur darah, kultur urine, atau lainnya.
Pemeriksaan lain yang juga seringkali dibutuhkan adalah pemeriksaan
kadar insulin puasa dan 2 jam PP untuk melihat apakah ada kelainan
insulin darah atau tidak. Kadang-kadang juga dibutuhkan pemeriksaan lain
untuk melihat gejala komplikasi dari DM, misalnya adanya gangguan
keseimbangan elektrolit dan asidosis/alkalosis metabolik maka perlu
dilakukan pemeriksaan elektrolit dan analisa gas darah. Pada keadaan
ketoasidosis juga dibutuhkan adanya pemeriksaan keton bodies, misalnya
aceton/keton di urine, kadar asam laktat darah, kadar beta hidroksi
butarat dalam darah, dan lain-lainnya. Selain itu, mungkin untuk
penelitian masih dilakukan pemeriksaan biomolekuler, misalnya HLA (Human
Lymphocyte Antigen) serta pemeriksaan genetik lain. Kesimpulan
DM adalah kelainan metabolisme karbohidrat yang merupakan kelainan
endokrin terbanyak.. Di Indonesia, prevalensi DM sebesar 1,5–2,3%
penduduk usia > 15 tahun, bahkan di Manado didapatkan prevalensi DM
sebesar 6,1%.
Penderita DM mempunyai risiko komplikasi yang spesifik, yaitu
retinopati, gagal ginjal, neuropati, aterosklerosis, stroke, gangren,
ataupun penyakit arteria koronaria. Pemeriksaan laboratorium DM:
menegakkan Dx serta memonitor Tx dan timbulnya komplikasi. Pemeriksaan
Dx: kadar gula darah puasa dan 2 jam PP, TTGO (lihat konsensus PERKENI
1998 ).
Pemeriksaan monitor Tx: kadar glukosa puasa, 2 jam PP dan HbA1C, serta
urinalisa rutin. Pemeriksaan yang mendeteksi kelainan nefropati dini:
mikroalbuminuria (masih reversibel), dan yang rutin adalah serum ureum
dan kreatinin untuk melihat fungsi ginjal. Pemeriksaan untuk memantau
komplikasi aterosklerosis: profil lipid (kolesterol total, low density
lipoprotein cholesterol/LDL-C, high density lipoprotein cholesterol
(HDL-C), dan trigliserida serum), serta mikroalbuminuria.
Pemeriksaan adanya komplikasi lain: darah dan urinalisa rutin (adanya
infeksi), kultur urine maupun darah, elektrolit serta analisa gas darah,
keton /aceton urine, asam laktat darah, insulin darah, dan lain-lain. Daftar Pustaka
1. Dods R.F, Diabetes Mellitus, In Clinical Chemistry: Theory, Analysis,
Correlation, Eds, Kaplan L.A, Pesce A.J, 3rd Edition, Mosby Inc, USA,
1996:613-640
2. Sacks D.B., Carbohydrates, In Tietz Fundamentals of Clinical
Chemistry, Eds Burtis C.A, Ashwood E.R, 5th Edition, W.B. Saunders
Company, USA, 2001:427-461
3. Foster D.W, Diabetes Mellitus, In Harrison’s Principles of Internal
Medicine, Eds Fauci, Braunwald, Isselbacher, et al, 14th Edition,
McGraw-Hill Companies, USA, 1998:623-75
4. Hendromartono, Consensus on The Management of Diabetes Mellitus
(Perkeni 1998), In Surabaya Diabetes Update VI, Eds Tjokroprawiro A,
Hendromartono, Sutjahjo A, Tandra H., Pranoto A., Surabaya, 1999:1-14
5. Kaplan, L.A., Laboratory Approaches, In Method’s in Clinical Chemistry, Eds Amadeo J, Kaplan L.A., 1987:94-96
6. Tabaei B.P., Al-Kassab A.S., Ilag L.L., et al, Does Microalbuminuria
Predict Diabetic Nephropathy?, Diabetes Care, 24:9, 2001:1560-1566
7. Alberti K.G.M.N., Zimmet P., DeFronzo R.A., International Textbook of
Diabetes Mellitus, Second Edition, John Wiley & Sons Ltd., England,
1997:1027-1074
8. Kaplan, L.A, Carbohydrates and Metabolites, In Method’s in Clinical Chemistry, Eds Amadeo J, Kaplan L.A., 1989:850-856
9. Landt M., Glyceraldehide Preserves Glucose Concentrations in Whole Blood Specimens, Clinical Chemistry, 46:8, 2000:1144-1149
10. King, M.E., Glycosylated Hemoglobin, In Method’s in Clinical Chemistry, Eds Amadeo J, Kaplan L.A., 1987:113-116
11. Peterson, K.P., Pavlovich J.G., Goldstein D., et al., What is
Hemoglobin A1c? An Analysis of Glycated Hemoglobins by Electrospray
Ioni-zation Mass Spectrometry, Clinical Chemistry, 44:9, 1998:1951-1958
12. Gendler, S.M., Albumin, In Method’s in Clinical Chemistry, Eds Amadeo J, Kaplan L.A., 1987:1066-1073
13. Larson, T.S., Santanello N., Shahinfar S., O’Brien P.C., et al,
Trend in Persistent Proteinuria in Adult-Onset Diebetes, Diabetes Care,
23:1, 2000:51-56
14. Mogensen C.E., Viberti G.C., Peheim E., Kutter D., et al,
Multicenter Evaluation of Micral-Test II Test Strip, an Immunologic
Rapid Test for the Detection of Microalbuminuria, Diabetes Care, 20:11,
1997:1642-1646
15. Newman D, Price C.P, Renal Function, In Tietz Fundamentals of
Clinical Chemistry, Eds Burtis C.A, Ashwood E.R, 5th Edition, W.B.
Saunders Company, USA, 2001:698-722
16. Pedrinelli R., Glampletro O., Carmassi F., Melillo E., et al,
Microalbuminuria and Endothelial Dysfunction In Essential Hypertension,
Lancet, 344, 1994:14-18
17. Yogiantoro M., Management of Diabetic Nephropathy, In Surabaya
Diabetes Update VI, Eds Tjokroprawiro A, Hendromartono, Sutjahjo A,
Tandra H., Pranoto A., Surabaya, 1999:63-68
18. Rifai N, Albers J.J., Bachorik P.S, Lipids, Lipoproteins and
Apolipoproteins, In Tietz Fundamentals of Clinical Chemistry, Eds Burtis
C.A, Ashwood E.R, 5th Edition, W.B. Saunders Company, USA, 2001:462-493
19. Naito, H.K., Cholesterol, In Method’s in Clinical Chemistry, Eds Amadeo J, Kaplan L.A., 1987:1156-1176
20. Naito, H.K., High-density Lipoprotein (HDL) Cholesterol, In Method’s
in Clinical Chemistry, Eds Amadeo J, Kaplan L.A., 1987:1179-1192
21. Naito, H.K., Triglycerides, In Method’s in Clinical Chemistry, Eds Amadeo J, Kaplan L.A., 1987:1215-1226
Tanda-tanda diabetes harus kita ketahui sejak dini untuk mencegah
penyakit diabetes agar tidak merusak organ tubuh lainnya. Saya akan
mencoba menjelaskan bagaimana ciri dari penyakit karena kelebihan kadar
gula darah dalam tubuh ini.
Penyebab diabetes biasanya terjadi akibat dari pola makan yang tidak
sehat. Pola makan yang buruk terjadi akibat kita mamakan-makanan
sembarangan yang tidak sesuai dengan kandungan gizi yang baik untuk
tubuh. Misalnya es krim, coklat, gorengan dan lain sebagainya.
Untuk mencegah diabetes kamu harus benar-benar menjaga pola makan,
jangan sampai makanan dapat menganggu kesehatan kamu. Ingat juga, jangan
terlalu banyak memakan makanan yang mengandung gula terlalu banyak.
Gejala diabetes bisa kita lihat dari ciri-ciri sebagai berikut ini:
1. Keseringan Kencing Atau Buang Air
Jika kita sering sekali buang air kecil atau kencing, maka bisa jadi
kita terkena penyakit gula. Periksalah kedokter untuk memastikan apakah
tubuh kita terkena serangan diabetes.
2. Jika terkena luka, mudah membusuk
Luka juga banyak sekali jenisnya, tapi saya akan ambil contoh
misalnya digigit nyamuk. Luka akibat nyamuk bagi penderita diabetes akan
sulit sembuh. Biasanya cenderung membusuk dan bernanah. Oleh karena
itu, sebaiknya kamu harus menjaga agar tubuh tidak terluka akibat
apapun.
Baca: Menghilangkan Bekas Luka 3. Nafsu Makan Yang Tinggi
Ketika diabetes menyerah tubuh, maka nafsu makan kamu juga akan
meningkat. Ciri ini biasanya diawali dengan kamu suka ngemil atau makan
nasi terlalu banyak. Kamu harus berhati-hati terhadap gejala awal ini. 4. Badan Mudah Lemes
Jika melakukan aktivitas, badan kamu akan terasa lemes dan bawaannya
ingin tidur terus. Jika sudah mengalami tingkat kelemesan yang luar
biasa, maka kamu wajib memeriksakan diri ke dokter agar kamu mengetahui
menderita penyakit apa. 5. Badan Jadi Kurus dan Kerempeng
Meskipun nafsu makan kamu tinggi, namun tidak membuat badan kamu
menjadi gemuk. Jika sudah terkena diabetes, maka badan kamu akan kurus
kerempeng dan mudah sakit. Jika sudah begini, kamu harus berhati-hati
terhadap penyakit komplikasi. 6. Mudah lelah
Faktor lain yang menjadi ciri diabetes adalah tubuh akan terasa mudah
lelah. Kelelahan bisa terjadi karena tubuh kehilangan hormon yang
terlalu banyak akibat gula darah meningkat. Jika sudah terjadi gejala
seperti ini, sebaiknya kamu memperbanyak olahraga. Setidaknya 30 menit
sehari.
Itu adalah 6 ciri-ciri gejala diabetes. Kamu harus selalu
memperhatikan kesehatan agar tidak mudah terkena penyakit berbahaya ini.
Jika sudah terkena diabetes, maka akan sulit disembuhkan.
Untuk menyembuhkan diabetes, banyak cara pencegahan yang bisa
dilakukan. Saya akan mencoba menerangkan bagaimana kita bisa melakukan
pencegahan penyakit diabetes ini. Sebagai berikut.
Mencegah Diabetes
Kencing manis atau gula darah dapat dicegah dengan berbagai cara,
salah satunya adalah mengatur asupan gula yang kita konsumsi setiap
hari. Namun, sebaiknya menggunakan beberapa faktor yang dapat mengurangi
penyakit ini sebagai berikut: 1. Kurangi Asupan Gula Pada Makanan
Perhatikan makanan yang mengandung gula, ternyata gula menjadi faktor
utama dari penyakit kencing manis ini. Kamu dapat menurunkan gula dalam
tubuh dengan tidak terlalu banyak mengkonsumsi makanan yang mengandung
gula. 2. Makan Sayuran Sebanyak Mungkin
Sayuran banyak sekali mengandung manfaat yang baik bagi tubuh.
Terutama untuk mencegah kencing manis ini. Sayuran yang baik adalah yang
berasal dari alam dan tentunya lebih fresh. Contoh sayuran yang baik
bagi penderita diabetes adalah Tomat, Wortel, Buncis, dan Pare
3. Olahraga Teratur
Usahakan kamu bisa melakukan olahraga secara rutin, misalnya seperti
berlari, bersepeda, berenang dan lain sebagainya. Sebaiknya kamu
menyisakan waktu 30 menit untuk olahraga. Hal ini diperlukan agar
metabolisme dalam tubuh terjaga dan semakin banyak keringat yang keluar,
maka semakin baik bagi tubuh. 4. Pemeriksaan gula darah Ke dokter Secara Rutin
Untuk mengetahui kadar gula dalam tubuh, kamu harus rutin
memeriksakan ke dokter. Hal ini untuk mengantisipasi asupan makanan yang
kamu makan. Jika gula sudah lebih dari normal, maka kamu perlu obat
khusus yang berasal dari dokter.
Pencegahan diabetes bisa kita lakukan dengan cara-cara sederhana
seperti yang saya sebutkan tadi. Tapi sebaiknya yang paling penting
adalah kamu harus tetap menjaga asupan makanan yang mengandung gula.
Makanan Penyebab Diabetes
Banyak makanan yang ternyata juga sebagai dalam timbulnya penyakit
gula ini. Seperti yang saya bilang, kadar gula yang terkandung dalam
makanan instan biasanya lebih tinggi, sehingga jangan sering memakan
makanan yang manis. Sebagai berikut jenis makanannya:
Hipotalamus terletak di permukaan bawah otak. Itu terletak tepat di
bawah thalamus dan di atas kelenjar pituitari, yang terpasang dengan
tangkai. Ini merupakan bagian yang sangat kompleks dari otak mengandung
banyak daerah dengan fungsi yang sangat khusus. Pada manusia,
hipotalamus adalah sekitar ukuran kacang polong dan menyumbang kurang
dari 1% dari berat otak.
Apa fungsi hipotalamus?
Salah satu fungsi utama dari hipotalamus adalah untuk mempertahankan
homeostasis, yaitu, untuk menjaga tubuh manusia di sebuah kandang,
kondisi konstan.
Hipotalamus merespon berbagai sinyal dari lingkungan internal dan
eksternal termasuk suhu tubuh, rasa lapar, perasaan yang penuh setelah
makan, tekanan darah dan kadar hormon dalam sirkulasi.
Hal ini juga merespon stres dan mengendalikan ritme tubuh kita
sehari-hari seperti sekresi malam waktu melatonin dari kelenjar pineal
dan perubahan kortisol (hormon stres) dan suhu tubuh selama 24 jam.
Hipotalamus mengumpulkan dan menggabungkan informasi ini dan menempatkan
perubahan di tempat untuk memperbaiki ketidakseimbangan.
Hormon apa menghasilkan hipotalamus?
Ada dua set sel-sel saraf di hipotalamus yang menghasilkan hormon.
Satu set mengirimkan hormon yang mereka hasilkan turun melalui tangkai
hipofisis ke lobus posterior kelenjar hipofisis di mana hormon ini
dilepaskan langsung ke aliran darah.
Hormon-hormon ini adalah hormon anti-diuretik dan oksitosin. Hormon
anti-diuretik menyebabkan reabsorpsi air pada ginjal dan oksitosin
merangsang kontraksi rahim saat melahirkan dan penting dalam menyusui.
Set lain sel saraf menghasilkan merangsang dan menghambat hormon yang
mencapai lobus anterior dari kelenjar pituitari melalui jaringan
pembuluh darah yang berjalan ke bawah melalui tangkai hipofisis.
Ini mengatur produksi hormon yang mengontrol gonad, kelenjar tiroid
dan adrenal korteks, serta produksi hormon pertumbuhan, yang mengatur
pertumbuhan, dan prolaktin, yang penting untuk produksi susu.
Hormon-hormon yang diproduksi di hipotalamus yang
corticotrophin-releasing hormon, dopamin, hormon pertumbuhan-releasing
hormone, somatostatin, gonadotropin-releasing hormone dan
thyrotrophin-releasing hormon.
Apa yang bisa salah dengan hipotalamus saya?
Fungsi hipotalamus dapat dipengaruhi oleh trauma kepala, tumor otak,
infeksi, pembedahan, radiasi dan kekurangan gizi. Hal ini dapat
menyebabkan gangguan keseimbangan energi dan termoregulasi, irama tubuh
tidak teratur, (insomnia) dan gejala defisiensi hipofisis akibat
hilangnya kontrol hipotalamus.
Kekurangan hipofisis (hipopituitarisme) akhirnya menyebabkan
kekurangan hormon yang dihasilkan oleh gonad, korteks adrenal dan
kelenjar tiroid, serta hilangnya hormon pertumbuhan.
Apa Fungsi Hipotalamus?
Kurangnya produksi hormon anti-diuretik oleh hipotalamus menyebabkan
diabetes insipidus. Dalam kondisi ini ginjal tidak dapat menyerap air,
yang menyebabkan produksi berlebihan encer urin dan jumlah yang sangat
besar minum.
Kelenjar pituitari adalah kelenjar seukuran kacang. Itu duduk di sela
tursika ('pelana Turki'), cekungan tulang di dasar tengkorak, di bawah
otak dan di belakang batang hidung.
Meskipun kelenjar pituitari terlihat seperti kelenjar, sebenarnya
memiliki dua bagian yang berbeda, hipofisis kelenjar anterior dan
posterior kelenjar hipofisis.
Kelenjar ini melekat pada hipotalamus, bagian dari otak yang
mengontrol aktivitasnya. Bagian anterior dari kelenjar hipofisis terdiri
dari sel-sel kelenjar, yang terhubung ke otak oleh pembuluh darah yang
sangat singkat.
Kelenjar pituitari sebenarnya adalah bagian dari otak dan
mengeluarkan hormon langsung ke dalam aliran darah di bawah komando
otak.
Apa fungsi kelenjar hipofisis?
Kelenjar pituitari disebut ‘master kelenjar’ sebagai hormon
menghasilkan kontrol begitu banyak proses yang berbeda dalam tubuh.
Indera kebutuhan tubuh dan mengirimkan sinyal ke berbagai organ dan
kelenjar di seluruh tubuh untuk mengatur fungsi mereka dan menjaga
lingkungan yang sesuai.
Ini mengeluarkan berbagai hormon ke dalam aliran darah yang bertindak
sebagai utusan untuk mengirimkan informasi dari kelenjar pituitari sel
yang jauh, mengatur aktivitas mereka. Misalnya, kelenjar pituitari
menghasilkan prolaktin, yang bekerja pada payudara untuk merangsang
produksi susu.
Kelenjar pituitari juga mengeluarkan hormon yang bekerja pada
kelenjar adrenal, kelenjar tiroid, ovarium dan testis, yang pada
gilirannya menghasilkan hormon lainnya. Melalui produksi hormon yang,
kelenjar pituitari mengontrol metabolisme, pertumbuhan, kematangan
seksual, reproduksi, tekanan darah dan banyak fungsi fisik penting
lainnya dan proses.[
Hormon apa menghasilkan kelenjar pituitari?
Kelenjar pituitari anterior menghasilkan hormon berikut dan melepaskan mereka ke dalam aliran darah:
Hormon adrenokortikotropik, yang merangsang kelenjar adrenal untuk mengeluarkan hormon steroid, terutama kortisol
Hormon pertumbuhan, yang mengatur komposisi pertumbuhan, metabolisme dan tubuh
Hormon luteinising dan follicle merangsang, juga dikenal sebagai
gonadotropin. Mereka bertindak pada indung telur atau testis untuk
merangsang produksi hormon seks, dan telur dan kematangan sperma.
Prolaktin, yang merangsang produksi ASI
Thyroid stimulating hormone, yang merangsang kelenjar tiroid untuk mengeluarkan hormon tiroid.
Ada juga beberapa hormon yang dihasilkan oleh hipotalamus dan
kemudian disimpan dalam kelenjar pituitari posterior sebelum dilepaskan
ke dalam aliran darah. Ini adalah:
Hormon anti-diuretik, yang mengontrol keseimbangan air dan tekanan
darah. Hal ini dibuat oleh hipotalamus, tetapi disimpan dalam kelenjar
hipofisis posterior sebelum dilepaskan ke dalam aliran darah.[
Oksitosin, yang merangsang kontraksi rahim selama persalinan sekresi
dan susu selama menyusui. Hal ini dibuat oleh hipotalamus, tetapi
disimpan dalam kelenjar hipofisis posterior sebelum dilepaskan ke dalam
aliran darah.
Masing-masing hormon ini dibuat oleh jenis terpisah dari sel dalam
kelenjar hipofisis, kecuali folikel merangsang hormon dan hormon
luteinising, yang dibuat bersama oleh sel yang sama.
Pengertian dan Fungsi Kelenjar Hipofisis
Apa yang bisa salah dengan kelenjar pituitary saya?
Kelenjar pituitari adalah kelenjar penting dalam tubuh dan hormon
menghasilkan melaksanakan tugas-tugas yang bervariasi dan mengatur
fungsi organ lainnya. Ini berarti bahwa gejala yang dialami ketika
kelenjar pituitari berhenti bekerja dengan benar dapat bervariasi
tergantung pada hormon dipengaruhi.
Kondisi yang mempengaruhi kelenjar pituitari langsung dapat dibagi menjadi tiga kategori utama:
Kondisi yang menyebabkan kelenjar pituitari untuk menghasilkan
terlalu banyak dari satu atau lebih hormon (s). Contohnya termasuk
acromegaly, penyakit Cushing dan prolaktinoma.
Kondisi yang menyebabkan kelenjar pituitari untuk menghasilkan
terlalu sedikit dari satu atau lebih hormon (s). Contohnya termasuk
kekurangan hormon pertumbuhan dewasa, diabetes insipidus atau
hipopituitarisme.
Kondisi yang mengubah ukuran dan / atau bentuk kelenjar pituitari. Contohnya termasuk sindrom sella kosong.
Sebuah jenis sel dapat membelah dan kemudian membentuk benjolan jinak
kecil yang dikenal sebagai tumor, dan pasien kemudian mungkin menderita
dari efek terlalu banyak hormon sel menghasilkan. Jika tumor tumbuh
sangat besar, meskipun masih jinak, mungkin labu sel sekitarnya dan
menghentikan mereka bekerja (hipopituitarisme), atau mendorong ke atas
dan mengganggu penglihatan – cacat bidang visual. Sangat jarang, tumor
dapat berkembang ke samping dan menyebabkan penglihatan ganda karena
mempengaruhi saraf yang mengontrol gerakan mata. Perlu ditekankan bahwa
bahkan ketika tumor ini besar, mereka biasanya tetap cukup jinak dan
sangat jarang menyebar ke bagian lain dari tubuh.
Written By iqbal_editing on Jumat, 30 Desember 2016 | 06.38
17. Dihidrostestoteron (DHT) (hormone s*ks androgen atau laki-laki)
Terdapat di dalam enzim 5a-reduktase. Berfungsi meningkatkan produksi
hormone yang terdapat di prostat, folikel rambut, testis, dan pada
kelenjar adrenal. Bertugas bertanggung jawab untuk pola kebotakan
laki-laki. Berperan serta dalam pertumbuhan prostat (benih prostatic
hyperplasia dan serta kanker prostat) dan diferensiasi.
18. Endotelin (Suatu jenis protein)
Terdapat sel x perut. Berfungsi mendorong kontraksi halus otot-otot perut.
19. Enkephalin (Endorfin)
Terdapat dalam ginjal. Berfungsi sebagai pengaturan nyeri.
20. Estradiol (E2) (Hormon s*ks)
Terdapat di testis pada laki-laki dan pada perempuan ovarium.
Berfungsi pada laki-laki sebagai pencegah apoptosis (kematian sel
deprogram) dari sel germinal. Dan pada wanita adalah berperan dalam
pembekuan darah dan keseimbangan cairan, sebagian jenis-jenis kanker
payudara, paru-paru dapat berfungsi dengan baik, kesehatan pada pembuluh
darah dan kulit, dll, kemudian dapat meningkatkan aktivitas pembakaran
lemak, pertumbuhan rahim dan endometrium, serta pembentukan tulang, dll.
Hal ini dapat menyebabkan dalam menentukan tinggi badan tubuh anda,
dapat membantu massa otot menjadi lebih rendah, dan mengurangi gerakan
di dalam usus. Hal ini mereaksikan sintesis protein dan dapat
meningkatkan kolesterol baik, trigliserida, kortisol, serta hormone
pertumbuhan dll.
21. Estron (E1) (hormone s*ks, jenis estrogen)
Terdapat di dalam ovarium dan jaringan adipose. Berfungsi sebagai
pembantu menjaga dalam kesehatan dengan menyeluruhan, terutama kesehatan
wanita menopause dan dapat membuat penyakit tertentu pergi.
22. Estradiol (E3) (hormone s*ks, jenis estrogen)
Terdapat di dalam plasenta selama kehamilan. Berfungsi sebagai pembantu menjaga rahim diam selama kehamilan.
23. Folicle-stimulating hormone (FSH)
Terdapat di dalam kelenjar hipofisis anterior. Berfungsi dalam proses
pematangan folikel graafian di ovarium . Dapat mereaksikan
spermatogenesis dan merangsang produksi protein antrogen serta mengikat
dalam testis, pada pria dapat mengatur pertumbuhan, pubertas dan proses
reproduksi di dalam tubuh lainnya.
Terdapat dalam kelenjar hipofisis anterior. Berfungsi untuk mengatur pelepasan tiroksin (T4) dan triiodothyronime (T3).
26. Insulin
Berada dalam sel beta pancreas. Berfungsi mengatur metabolism
karbohidrat dan lemak, dapat membantu dalam menjaga kadar glukosa darah
yaitu dengan cara meningkatkan penyerapan glikosa yang ada dalam sel-sel
hati, otot, dan jaringan lemak. Glukosa yang disimpan di bentuk dalam
glikogen otot dan hati. Insulin dapat menghambat pelepasan glucagon dan
tidak dapat memungkinkan tubuh menggunakan lemak yang sebagai sumber
energy dengan cara melibatkan proses metabolisme.
Terdapat di testis pada laki-laki dan ovarium pada wanita, dalam
kelenjar adrenal Berfungsi menentukan kepadatan di tulang, mementukan
kekuatan pada massa otot. Hal ini berperan di dalam pertumbuhan bentuk
jakun, jenggot, dan rambut ketiak, bulu dada, rambut kaki, dll. dan
dalam perubahan tersebut mengenai pendalaman suara, pubertas (pematangan
organ s*ksual, serta pengembangan skrotum, libido, dll.
28. Luteinizing hormone (LH) (lutropin)
Terdapat di hipofisis anterior. Berfungsi mengatur ovulasi pada
wanita, dan pada laki-laki testosterone yang diproduksi dalam testis
dengan adanya hormon.
29. Epinefrin (EPI) (Adrenalin, hormone dan neurotransmitter)
Terdapat di medula adrenal. Berfungsi menentukan lari atau melawan
respon, dapat meningkatkan pasokan oksigen dan glukosa ke otak dan otot
dengan cara meningkatkan denyut jantung dan volume stroke, dapat
meningkatkan katalisis dari glikkogen di dalam hati, dll. Fungsi lainnya
adalah dapat mendorong relaksasi atau kontraksi otot polos bergantung
dari jaringan. Dan hal ini dapat merangsang dalam pemecahan lipid di
dalam sel emak dan menekan aktivitas yang terdapat di system kekebalan
tubuh.
30. Calcitriol (1,25-Dihydroxyvitamin D3)
Terdapat di kulit atau tubulus proksimal ginjal. Berfungsi mengontrol
pengiriman kalsium dari darah ke urin oleh ginjal, dapat meningkatkan
penyerapan kalsium di usus ke dalam darah dan dapat membantu mereaksikan
pelepasan kalsium ke dalam darah yang berasal dari tulang. Hal ini
menghambat pelepasan yang berasal dari kalsitonin.
31. Antimullerian hormone (AMH)
Sejenis protein, dan sebagai faktor penghambat Mulleriam (MIF) berada
di testis. Fungisnya adalah pembatasan sekresi prolaktin dan TRH di
hipofisis anterior, serta dapat menghambat perkembangan di dalam saluran
Mullerian ke dalam rahim.
Jenis protein yang berasal dari jaringan adipose atau lemak yang ada
di dalam tubuh. Fungsinya adalah Mengontrol sebagian proses dalam
metabolism seperti regulasi glukosa dan katabolisme lipid, lalau
membantu dalam mencegah penyakit misalnya seperti aterosklerosis,
obesitas, penyakit hati berlemak non-alkohol (NAFLD) , diabetes tipe-2
dll.
2. Aldesteron (Hormon steroid)
Adalah bagian luar dari korteks adrenal kelenjar adrenal. Berfungsi
untuk mengorong reabsorpsi natrium di dalam ginjal dan dapat
meningkatkan volume darah, sehingga pelepasan kalium dan hydrogen dapat
melalui ginjal, meningkatkan kadar retensi air dan kenaikan tingkat
tekanan dalam darah.
3. Androstenedion (4-androstenedion dan 17- ketoestosterone)
Berada di Kelenjar adrenal dan gonad. Berfungsi sebagai pendorong
produksi estrogen di sel granulosa dengan cara menyediakan substrat
andtrostenedion.
Berada dalam hipofisis posterior. Berfungsi mengeluarkan ACTH di
hipofisis anterior, dapat menyebabkan vasokontriksi sampai ke tingkat
menengah, dan dapat menyebabkan retensi air dalam ginjal.
5. Angipstensinogen dan angiostensin (AGT)
Berada di hati. Berfungsi mengeluarkan aldosteron dari korteks
adrenal dipsogen, dan dapat menyebabkan vasokonstriksi atau penyempitan
pembuluh darah
6. Hormon adrenokortikotropik (ACTH)
Terdapat di dalam komponen dari sumbu hipotalamus –hipofisis-adrenal
hipofisis anterior. Berfungsi meningkatkan penyerapan lipoprotein ke
dalam sel kortikal sehingga dapat lebih banyak kolesterol yang tersedia
untuk dapat sel-sel korteks adrenal. Dapat mendorong pengangkutan
kolesterol di dalam mitokondria dan dapatmerangsang hidrolisis. Hal ini
yang dapat memainkan peran dalam sintetis dan sekresi gluco serta
meneralo kortikosteroid dan steroid androgenic.
7. Antimullerian hormone (AMH) (sejenis protein, juga dikenal sebagai factor penghambat mullerian (IMF))
Terdapat di dalam testis. Berfungsi sebagai pembatasan sekresi
prolaktin dan TRH dari hipofisis anterior, dan dapat menghambat
perkembangan saluran Mullerian ke dalam rahim
8. Atrial-natriuretic peptide (ANP) (Atriopeptin)
Terdapat di dalam jantung. Berfungsi meningkatkan laju filtrasi
glomerulus (GFR), yang mengarah ke ekskresi besar membawa natrium dan
air, dan meningkatkankan pelepasan asam lemak yang berasal dari jaringan
adipose
9. Brain natriuretic peptide (BNP) (Tipe B peptide natriuretik)
Berasal dari jantung. Berfungsi untuk menurunkan tekanan darah karena
dapat membantu dalam mengurangi resistensi pembuluh darah sistemik, dan
dapat menurunkan tingkat darah air, sodium dan lemak
10. Calcidiol (25-Hidroksivitamin D3 atau bentuk tidak aktif vitamin D3)
Berasal dari kulit/tubulus proksimal ginjal. Berfungsi untuk
mengetahui status vitamin D, dan dapat mendorong penyerapan kalsium di
usus
11. Kalsitonim (CT) (Bentuk aktif dari vitamin D3)
Terdapat di dalam kelenjar tiroid. Berfungsi menurunkan kadar kalsium
darah dengan cara menghambat penyerapan kalsium di dalam usus, dan
menghambat penyerapan kalsium di dalam ginjal sehingga dapat
mempromosikan ekskresi kalsium yang melalui urin hal ini dapat mencegah
aktifitas osteoklas yang berada di tulang dan berperan dalam regulasi
vitamin.
12. Cholecystokinin (CCK) (hormon peptide)
Terdapat di duodenum (usus 12 jari, bagian awal usus kecil).
Berfungsi mendorong pelepasan enzim di dalam pencernaan di pancreas dan
empedu di kantong empedu, berperan aktif dalam menekan kelaparan untuk
toleransi obat yang bertanggung jawab untuk dalam sistem pencernaan dan
kenyang yang tepat.
13. Hormon corticotrophin, releasing (CRH) (corticoliberin, hormone polipeptida dan neurotrotransmiter)
Terdapat di hipotalamus. Berfungis untuk respon stress, dengan
mereaksikan pelepasan ACTh dari hipofisis anterior, dan dapat menentukan
periode kehamilan dan merangsang terjadinya nifas dan waktu pengiriman.
14. Kortisol (hormone steroid) (Glukokortikoid)
Terdapat di dalam korteks adrenal. berfungsi menghasilkan respon
stress dan tingkat glukokortikoid darah dapat menurun, sebagai pengatur
metabolism glukosa, dan dapat menekan system kekebalan tubuh. Untuk
mendorong metabolism lemak, protein, dan karbohidrat, mengurangi
pembentukan tulang. Dapat merangsang pematangan paru-paru janin.
Berada di dalam testis, ginjal, ovarium. Berfungsi dan berperan
mevirialisasi (perubahan prenatal yang di gunakan mentukan jenis
kelamin, perubahan postnatal penyebab pubertas laki-laki norma, serta
efek dari banyaknya androgen pada anak perempuan) dan merupakan
anabolisme (melibatkan proses ke perkembangan dalam organ dan jaringan)
Terdapat di dalam hipotalamus dan ginjal. Berfungsi menentukan
perilaku, kognisi dan gerakan sadar. Dapat meningkatkan tekanan yang ada
pada denyut jantung dan tekanan darah. Dapat berperan fitur psikologis
misalnya dalam motivasi hukuman dan imbalan. Dan dapat mengontrol pola
tidur, memori kerja, mood, serta konsentrasi dan keterampilan belajar.
Sindrom McCune-Albright, juga dikenal sebagai sindrom Albright, adalah kompleks kelainan genetik yang mempengaruhi sistem tulang, kulit, dan endokrin. Ini pertama kali dijelaskan pada tahun 1937 oleh Donovan James McCune dan Fuller Albright .[1][2][3]
Dalam sindrom
ada patah tulang dan kelainan bentuk kaki, lengan dan tengkorak, patch
pigmen yang berbeda pada kulit, dan awal pubertas dengan peningkatan
laju pertumbuhan. Sekitar 20-30% dari displasia fibrosa yang poliostotik, yang berarti displasia fibrosa dan tulang sklerotik yang hadir di beberapa situs; dua pertiga dari pasien poliostotik sebelum usia sepuluh. Penyakit ini sering melibatkan tengkorak dan wajah tulang, panggul , tulang belakang dan bahu korset. Situs keterlibatan adalah femur (91%), tibia (81%), pelvis (78%), tulang rusuk, tulang tengkorak dan tulang wajah (50%), ekstremitas atas, tulang belakang lumbal, klavikula , dan tulang belakang leher, dalam urutan menurun frekuensi. Pola kraniofasial dari penyakit ini terjadi pada 50% pasien dengan bentuk poliostotik displasia fibrosa. Peningkatan produksi hormon oleh kelenjar diatur oleh protein G sistem ini disebabkan mutasi pada gen yang menyebabkan aktivasi terus menerus dari stimulasi protein G .
Hal ini menyebabkan apa yang disebut "produksi otonom" hormon, termasuk
hormon tiroid, kortisol, estrogen dan hormon pertumbuhan. Oleh karena itu, hipertiroidisme , sindrom Cushing , pubertas prekoks pada wanita dengan prematur thelarche (pertumbuhan payudara), dini menarche (awal fungsi menstruasi), peningkatan kecepatan pertumbuhan dan hormon pertumbuhan berlebih dapat terjadi. Peningkatan konsentrasi serum estrogen berkorelasi dengan besar kista ovarium .
kista ovarium muncul dan menghilang dengan mengubah konsentrasi
estrogen, menyebabkan perdarahan menstruasi saat estrogen menurun. sindrom McCune-Albright memiliki berbagai tingkat keparahan.
Misalnya, satu anak dengan sindrom McCune-Albright mungkin sama sekali
sehat, dengan tidak ada bukti luar masalah tulang atau endokrin,
memasuki pubertas mendekati usia normal, dan tidak memiliki pigmentasi
kulit yang tidak biasa. Diagnosis hanya dapat dilakukan setelah puluhan.
Dalam kasus lain, anak-anak yang didiagnosis pada awal masa bayi, acara
penyakit tulang yang jelas, dan peningkatan sekresi endokrin jelas dari
beberapa kelenjar.
Bagian ini kosong.Anda dapat membantu dengan mengembangkannya .(November 2016)
Kasus menonjol
Mauricio Saravia, seorang seniman Uruguay dengan penyakit
Penyakit ini menjadi berita utama pada bulan Desember 2005 ketika sebuah Haiti remaja terpengaruh dengan penyakit, Marlie Casseus , menjalani 17 jam darurat prosedur pembedahan untuk menghapus 7 kg (16 pon) pertumbuhan tumor-seperti tulang dari wajahnya. Serangkaian operasi di Rumah Sakit Holtz Children di Miami, Florida dipulihkan wajah anak untuk proporsi yang lebih normal.[5]
Gejala klinis dari sindrom klinefelter ditandai dengan perkembangan
ciri-ciri seksual yang abnormal atau tidak berkembang, seperti testis
yang kecil dan aspermatogenesis (kegagalan memproduksi sperma).[6] Testis yang kecil diakibatkan oleh sel germinal testis dan sel selitan (interstital cell) gagal berkembang secara normal.[6] Sel selitan
adalah sel yang ada di antara sel gonad dan dapat menentukan hormon
seks pria. Selain itu, penderita sindrom ini juga mengalami defisiensi
atau kekurangan hormon androgen, badan tinggi, peningkatan level gonadotropin, dan ginekomastia.[6] Penderita klinefelter akan mengalami ganguan koordinasi gerak badan, seperti kesulitan mengatur keseimbangan, melompat, dan gerakan motor tubuh yang melambat.[6] Dilihat dari penampakan fisik luar, penderita klinefelter memiliki otot yang kecil, namun mengalami perpanjangan kaki dan lengan.[6]
![[Icon]](https://en.wikipedia.org/wiki/File:Wiki_letter_w_cropped.svg){kind=small}
2 thoughts on “Pemeriksaan Laboratorium Penderita Diabetes Mellitus”